خالد الذهلي

How We Use Genetic Pathogenic Variants and Variants of Uncertain Significance (VUS) in Clinical Practice

التشخيص الدماغية المتقدمة في وقت مبكر مع ورم الدماغ و / أو تشخيص الدمغة الدماغية 1: تقرير ثلاثة أشقاء

تشوهة دماغية NAXE، المعروفة أيضًا باسم تشوهة عقلية متقدمة في بداية مبكرة و/ أو تشوهة الدماغ-1 (PEBEL-1)، هي اضطراب ميتوكوندري رئيسي ذاتي نادر ومميتير في كثير من الأحيان. وتشمل العرض النموذجي رجعة نفسية حركية، واكسيا، وعدم كفاية الجهاز التنفسي والانابضات الناجمة عن مرض الحمى. يصف هذا التقرير ثلاثة أشقاء من أسرة قريبة من …

Retinal Dystrophy and Leukodystrophy Caused by ACBD5 Deficiency in Five Omani Patients: A Case Series

Acyl-coenzyme A-binding domain-containing protein 5 (ACBD5) is an acyl-CoA-binding peroxisomal membrane protein. Its deficiency impairs peroxisomal beta-oxidation of very long-chain fatty acids and causes an autosomal recessive disorder that manifests as retinal dystrophy and leukodystrophy. We report five Omani patien …

Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

Rigid Spine Syndrome among Children in Oman

Objectives: Rigidity of the spine is common in adults but is rarely observed in children. The aim of this study was to report on rigid spine syndrome (RSS) among children in Oman. Methods: Data on children diagnosed with RSS were collected consecutively at presentation between 1996 and 2014 at the Sultan Qaboos Univers …

Transient Insulin Resistance in Propionic Acidaemia: Knowing is half the battle

Propionic acidaemia (PPA) is a disorder of amino acid and odd-chain fatty acid metabolism. Hypoglycaemia is a more commonly described finding rather than hyperglycaemia during metabolic decompensation of PPA. There is a high mortality rate in patients with organic acidaemias having severe insulin-resistant hyperglycaem …

Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion in a Patient with Uncontrolled Tyrosinaemia Type 1

Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone (SIADH) secretion is a recognisable complication of acute porphyria. We report a nine-year-old female patient with hereditary tyrosinaemia type 1 and poor adherence to nitisinone therapy who presented with acute abdominal pain, vomiting and lethargy at Sultan Qaboos Univer …

Severe Neonatal Presentation of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 4 in an Omani Infant

Progressive familial intrahepatic cholestasis type 4 (PFIC4) is a relatively newly described autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations in the gene encoding tight junction protein 2 (TJP2) which is located in chromosome 9q21. PFIC4 is characterised by cholestasis with or without other extrahepatic manif …

الخصائص السريرية والجزيئية للأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث-فيدمان وفرط التنسج النصفي المعزول في مستشفى جامعة السلطان قابوس ونتائج مراقبتهم

الأهداف: متلازمة بيكويث-ويدمان (BWS) هي اضطراب وراثي نادر وقابل للإصابة بالسرطان يتميز بوجود شذوذات سريرية وجزيئية متغيرة. تعتبر طيفًا يتراوح بين BWS الكلاسيكية و فرط النمو النصفي المعزول (IHH). سعت هذه الدراسة إلى وصف المرضى العمانيين المصابين بـ BWS و IHH سريريًا وجزيئيًا، وتقييم نتائج المراقبة الخاصة بهم، وتقييم انت …

إنشاء قيم مرجعية للأحماض الأمينية والأسيل كارنيتين في بقع الدم الجافة للمواليد العُمانيين والتحقق منها باستخدام مطيافية الكتلة الترادفية

الأهداف: إنشاء نطاق مرجعي لتركيزات الأحماض الدهنية (ACs) والأحماض الأمينية (AAs) في عينات بقع الدم المجففة (DBS) للمواليد العمانيين للكشف عن الأخطاء الوراثية في الأيض (IEM) ، وتقييم تأثير العمر والجنس على ACs و AAs. الطرق: تم استخدام مطيافية الكتلة بالتقنية المتزامنة (ESI-MS/MS) لتحديد تركيزات ACs و AAs في عينات DBS ال …

Normal electro-oculography in a young Omani male with genetically confirmed best disease complicated by choroidal neovascularization

Best vitelliform macular dystrophy (VMD) is an autosomal dominant macular dystrophy caused by heterozygous mutations in the bestrophin1 gene. Patients with this condition typically have an abnormal electrooculogram. We report a case of a 16-year-old male who presented with gradual progressive vision loss in the right e …