المنذر المعولي

How We Use Genetic Pathogenic Variants and Variants of Uncertain Significance (VUS) in Clinical Practice

Insights into Tacrolimus: Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Pharmacogenetics in Post-Kidney Transplant Care

Leucoencephalopathy with Bitemporal Lobe Cysts in a Child with Developmental Delay

Biomedical Publications Profile and Trends in Gulf Cooperation Council Countries

Objectives: There is a dearth of studies examining the relationship between research output and other socio-demographic indicators in the Gulf Cooperation Council (GCC) countries (Bahrain, Kuwait, Oman, Qatar, Saudi Arabia, and the United Arab Emirates). The three interrelated aims of this study were, first, to ascerta …

الخصائص السريرية والجزيئية للأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث-فيدمان وفرط التنسج النصفي المعزول في مستشفى جامعة السلطان قابوس ونتائج مراقبتهم

الأهداف: متلازمة بيكويث-ويدمان (BWS) هي اضطراب وراثي نادر وقابل للإصابة بالسرطان يتميز بوجود شذوذات سريرية وجزيئية متغيرة. تعتبر طيفًا يتراوح بين BWS الكلاسيكية و فرط النمو النصفي المعزول (IHH). سعت هذه الدراسة إلى وصف المرضى العمانيين المصابين بـ BWS و IHH سريريًا وجزيئيًا، وتقييم نتائج المراقبة الخاصة بهم، وتقييم انت …

قصور الغدد التناسلية بنقص المنشطات المعزول لدى شابة مصابة بانقطاع الطمث الأولي

نصف حالة لامرأة شابة قدمت بتأخر في تطور الجنس الثانوي وغياب الطمث الأولي. كانت لديها مستويات منخفضة من الاستراديول، وهرمون تحفيز الجريب، وهرمون اللوتين مع مستويات طبيعية من الهرمونات النخامية الأخرى. أظهر الاختبار الجيني تشخيصًا نادرًا لقصور الغدد التناسلية الهامشية المتنحية. تم علاجها بالعلاج الهرموني لتعزيز نمو الرحم …

مشروع الجينوم العُماني هو مستقبل استخدام علم الجينوم محدداً للصحة والمرض في المجتمع

علم الوراثة هو علم الوراثة ودراسة وظيفة ورابطة جين واحد فيما يتعلق بالصحة والمرض، ومن الأمثلة على ذلك الاضطرابات المندلية النادرة. بينما يشمل مجال الجينوميات دراسة جميع الجينات (ككل) في خلايا كائن حي وكيف تتفاعل هذه الجينات مع بعضها البعض ومع العوامل البيئية لتؤثر على حالة الصحة والمرض. وبالتالي، فإن تنوع الجينوم هو أح …

مزيد من التوصيف السريري والجزيئي لمتلازمة حذف Xp11.22: تقرير حالة

الإعاقة الذهنية (ID) هي التشخيص الأكثر شيوعًا بين الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية. إنها تسبب عبئًا اجتماعيًا واقتصاديًا على الأسر والمجتمعات. الأسباب الوراثية ليست مفهومة تمامًا، وهناك تباين كبير. مؤخرًا، تم الإبلاغ عن متلازمة كروموسومية مرتبطة بالكروموسوم X تسبب ID. تم وصف أربعة ذكور من ثلاث عائلات يعانون من I …