الباحثون

راكيل تينا

المنشورات 1

مقال بحثي وصول مفتوح

مزيد من التوصيف السريري والجزيئي لمتلازمة حذف Xp11.22: تقرير حالة

حليمة الشحية, أحلام جبر, انتصار الحدابية وآخرون · مجلة عُمان الطبية · 2019 · 10.5001/omj.2019.83

الإعاقة الذهنية (ID) هي التشخيص الأكثر شيوعًا بين الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية. إنها تسبب عبئًا اجتماعيًا واقتصاديًا على الأسر والمجتمعات. الأسباب الوراثية ليست مفهومة تمامًا، وهناك تباين كبير. مؤخرًا، تم الإبلاغ عن متلازمة كروموسومية مرتبطة بالكروموسوم X تسبب ID. تم وصف أربعة ذكور من ثلاث عائلات يعانون من I …

المؤلفون المشاركون