الملخص
الأهداف: متلازمة بيكويث-ويدمان (BWS) هي اضطراب وراثي نادر وقابل للإصابة بالسرطان يتميز بوجود شذوذات سريرية وجزيئية متغيرة. تعتبر طيفًا يتراوح بين BWS الكلاسيكية و فرط النمو النصفي المعزول (IHH). سعت هذه الدراسة إلى وصف المرضى العمانيين المصابين بـ BWS و IHH سريريًا وجزيئيًا، وتقييم نتائج المراقبة الخاصة بهم، وتقييم انتشار الأورام في المجموعة. الطرق: تم تجنيد تسعة مرضى مصابين بـ BWS بأثر رجعي للدراسة من خلال البحث في السجلات الطبية لمستشفى جامعة السلطان قابوس بين يناير 2012 وديسمبر 2022. تم استخراج البيانات الديموغرافية والميزات السريرية والنتائج الجزيئية ونتائج اختبارات المراقبة، بما في ذلك الموجات فوق الصوتية البطنية ومستويات ألفا فيتوبروتين، من نظام معلومات المستشفى وتحليلها بشكل منهجي. النتائج: تم دراسة تسعة مرضى تم تشخيصهم بمتلازمة بيكويث-ويدمان، تتكون من أربع حالات BWS وخمس حالات IHH. كانت اللسان الكبير هو السمة السريرية السائدة بين مرضى BWS، بينما لوحظ فرط النمو الجانبي بشكل متسق في مرضى IHH. جميع مرضى BWS الذين تم اختبارهم كانت نتائجهم إيجابية لشذوذات الميثيل: اثنان أظهروا فقدان الميثيل عند التحكم في الطباعة 2 (22.2%)، واحد كان لديه انقطاع أحادي الأب من الكروموسوم 11 (11.1%)، وآخر أظهر زيادة في الميثيل عند التحكم في الطباعة 1 (11.1%). خلال فترة المراقبة، لم يظهر أي من المرضى مستويات مرتفعة من ألفا فيتوبروتين أو تطور أورام. الاستنتاجات: هذه هي الدراسة الأولى التي تفحص مجموعة من المرضى المصابين بطيف BW في عمان. تكشف عن خصائص سريرية وجزيئية قابلة للمقارنة مع المرضى المصابين بـ BWS الذين تم الإبلاغ عنهم سابقًا، ومع ذلك لم يتم الكشف عن أي أورام في هذه المجموعة.
الكلمات المفتاحية
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2025.44
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Al-Hinai, A. S., Al-Maawali, A., Al Kindi, A., Al-Saegh, A., Al-Thihli, K., & Otaify, G. A. (2025). Clinical and Molecular Characteristics of Children with Beckwith-Wiedemann Syndrome and Isolated Hemihyperplasia at Sultan Qaboos University Hospital with their Surveillance Outcomes. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2025.44
MLA 9
Al-Hinai, Ayat Sulayiam, et al. "Clinical and Molecular Characteristics of Children with Beckwith-Wiedemann Syndrome and Isolated Hemihyperplasia at Sultan Qaboos University Hospital with their Surveillance Outcomes." Oman Medical Journal, 2025. https://doi.org/10.5001/omj.2025.44.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Al-Hinai, Ayat Sulayiam, Almundher Al-Maawali, Adila Al Kindi, Abeer Al-Saegh, Khalid Al-Thihli, and Ghada A. Otaify. 2025. "Clinical and Molecular Characteristics of Children with Beckwith-Wiedemann Syndrome and Isolated Hemihyperplasia at Sultan Qaboos University Hospital with their Surveillance Outcomes." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2025.44.
هارفارد
Al-Hinai, A. S., Al-Maawali, A., Al Kindi, A., Al-Saegh, A., Al-Thihli, K. and Otaify, G. A. (2025) 'Clinical and Molecular Characteristics of Children with Beckwith-Wiedemann Syndrome and Isolated Hemihyperplasia at Sultan Qaboos University Hospital with their Surveillance Outcomes', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2025.44.
فانكوفر
Al-Hinai AS, Al-Maawali A, Al Kindi A, Al-Saegh A, Al-Thihli K, Otaify GA. Clinical and Molecular Characteristics of Children with Beckwith-Wiedemann Syndrome and Isolated Hemihyperplasia at Sultan Qaboos University Hospital with their Surveillance Outcomes. Oman Medical Journal. 2025. doi:10.5001/omj.2025.44
IEEE
A. S. Al-Hinai, A. Al-Maawali, A. Al Kindi, A. Al-Saegh, K. Al-Thihli, and G. A. Otaify, "Clinical and Molecular Characteristics of Children with Beckwith-Wiedemann Syndrome and Isolated Hemihyperplasia at Sultan Qaboos University Hospital with their Surveillance Outcomes," Oman Medical Journal, 2025, doi: 10.5001/omj.2025.44.