غادة أ. عطيفي

How We Use Genetic Pathogenic Variants and Variants of Uncertain Significance (VUS) in Clinical Practice

الخصائص السريرية والجزيئية للأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث-فيدمان وفرط التنسج النصفي المعزول في مستشفى جامعة السلطان قابوس ونتائج مراقبتهم

الأهداف: متلازمة بيكويث-ويدمان (BWS) هي اضطراب وراثي نادر وقابل للإصابة بالسرطان يتميز بوجود شذوذات سريرية وجزيئية متغيرة. تعتبر طيفًا يتراوح بين BWS الكلاسيكية و فرط النمو النصفي المعزول (IHH). سعت هذه الدراسة إلى وصف المرضى العمانيين المصابين بـ BWS و IHH سريريًا وجزيئيًا، وتقييم نتائج المراقبة الخاصة بهم، وتقييم انت …