مشروع الجينوم العُماني هو مستقبل استخدام علم الجينوم محدداً للصحة والمرض في المجتمع

الملخص

تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.

علم الوراثة هو علم الوراثة ودراسة وظيفة ورابطة جين واحد فيما يتعلق بالصحة والمرض، ومن الأمثلة على ذلك الاضطرابات المندلية النادرة. بينما يشمل مجال الجينوميات دراسة جميع الجينات (ككل) في خلايا كائن حي وكيف تتفاعل هذه الجينات مع بعضها البعض ومع العوامل البيئية لتؤثر على حالة الصحة والمرض. وبالتالي، فإن تنوع الجينوم هو أحد عوامل المحددات المتعددة للعوامل الصحية والمرض. تشمل هذه العوامل سلوكيات نمط الحياة، والعوامل البيئية، والاجتماعية، والديموغرافية، والثقافية. تتفاعل هذه العوامل مع بعضها البعض وتحدد انتشار وتوزيع الأمراض على مستوى العالم، ولكن يمكن أن يؤثر تنوع الجينوم بشكل خاص على صحة مجتمع معين. تشمل أمثلة الاضطرابات متعددة العوامل السرطان، والسكري، وارتفاع الكوليسترول، وأمراض القلب. تأثير الطب الجينومي والدقيق واضح في الصحة الشخصية، والرفاهية، واقتصاديات الصحة للمجتمعات. بخلاف الاضطرابات الجينية النادرة، نرى حاليًا تطبيقاته الواسعة في تصنيف الأمراض غير المعدية مثل السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية، وتوصيف المخاطر الجينية، وتقديم معلومات حول استجابة الفرد المحتملة للعلاج. على مستوى العالم، ساهمت دراسات الارتباط على مستوى الجينوم في تعزيز فهمنا للمحددات الجينية لمخاطر المرض. ومع ذلك، فإن بعض السكان والمناطق، مثل الشرق الأوسط، ممثلة تمثيلاً ناقصًا. قد تكون المواقع الجينية الجديدة المرتبطة بالمرض واضحة في بعض السكان وليس في الآخرين، حيث يمكن أن توفر تنوع الدراسات الجينومية فرصًا جديدة للاكتشاف والترجمة إلى علاجات. علاوة على ذلك، بالنسبة لعمان، سيوفر ذلك فهمًا أفضل لمخاطر الأمراض المحددة للسكان. في عمان، قد توفر آثار المؤسسين، والزواج الداخلي، والازدواجية الذاتية رؤى مهمة. تشمل أمثلة هذا النمط من إثراء بعض المتغيرات النادرة المتغيرة rs76353203 في جين APOC3 في سكان المؤسسين الأميش. يرتبط ذلك بانخفاض مستويات الدهون الثلاثية في الدم. بالإضافة إلى ذلك، يتم ملاحظة المتغير غير المنطقي rs61736969 في جين TBC1D4 بترددات عالية في السكان الغرينلنديين ويرتبط بزيادة كبيرة في خطر الإصابة بداء السكري من النوع 2 بين الهوموزيجوتات. نظرًا لانخفاض تكلفة التسلسل بشكل كبير مؤخرًا، كانت هناك العديد من الدراسات التي تهدف إلى توليد بيانات الجينوم السكاني. كان مشروع الجينوم البشري المكتمل حجر الزاوية لجميع المشاريع الجينومية الوطنية الحالية والحديثة. ومع ذلك، لا يزال هناك الكثير من العمل المطلوب في السنوات القادمة لفهم بعض الآثار المترتبة على تنوع الجينات المحددة للسكان. سيكون إنشاء بيانات جينومية عمانية (مشروع التنوع البشري) من خلال مشروع الجينوم العماني المرتبط بالبنوك الحيوية التمثيلية وموارد صحة السكان ذا قيمة كبيرة. سيساعد ذلك في تحديد الهيكل الجينومي، والمتغيرات، والعوامل البيولوجية التي تؤثر على صحة مجتمعنا. إحدى استراتيجيات المستقبل والاستثمارات في بنية الرعاية الصحية هي التغلب على تحدي الأمراض غير المعدية، خاصة في دول مجلس التعاون الخليجي. مؤخرًا، أكملت وزارة الصحة مسحًا وطنيًا للأمراض غير المعدية وعوامل خطرها يسمى STEPS 2017. شمل المسح عينة من 9045 أسرة عمانية وغير عمانية عبر جميع المحافظات في السلطنة. جمع معلومات شاملة وقدم معلومات أساسية عن مؤشرات الأمراض غير المعدية الرئيسية. تشمل هذه المعلومات الديموغرافية (مثل العمر، والجنس، والمنطقة)، والبيانات الفسيولوجية (مثل مستويات ضغط الدم)، والعوامل الكيميائية الحيوية (مثل الكوليسترول، وسكر الدم، ومستويات الهيموجلوبين)، والعوامل السلوكية (مثل ممارسة الرياضة، والتدخين، وعادات الأكل). سيكون لوجود بيانات جينومية محددة للبلد مزايا متعددة. تشمل هذه تطوير المتغيرات المرتبطة بخصائص مثل ضغط الدم، وارتفاع سكر الدم، وارتفاع الكوليسترول. قد يرتبط الازدواجية للمتغيرات النادرة بقيم العوامل البيولوجية المتطرفة (الضارة أو الواقية)؛ على سبيل المثال، مستويات الدهون، وضغط الدم الانقباضي، أو الاستعداد للاضطرابات السلوكية والنفسية. يمكن استهداف المتغيرات الجينية المحددة للسكان للوقاية الأولية من الاضطرابات الجينية، مثل الفحص قبل الزواج. بشكل عام، يمكن أن تساعد بيانات الجينوم الفريدة المرتبطة ببيانات البنك الحيوي في التدخل العلاجي بما في ذلك تصميم أدوية جديدة، وبدء التدخل المبكر، وتدابير الوقاية الأولية. سيساعد ذلك أيضًا صانعي السياسات في وضع استراتيجيات لتعزيز صحة السكان.

الكلمات المفتاحية

الموضوع