دعوة إلى نقاش هادئ حول مستقبل أبحاث علم الوراثة

الملخص

تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.

في 20 أبريل 2009، كتب ستيف جونز في التلغراف أن أبحاث الوراثة الحديثة أعطت الأمل للمرضى الذين يعانون من أمراض مثل السكري والسرطان والتصلب المتعدد ومجموعة متنوعة من الاضطرابات الدماغية، حيث يمكن إلقاء اللوم على مجموعة صغيرة من المتغيرات الوراثية الشائعة التي يمكن تتبعها، ومسحها باستخدام "شريحة سحرية" لتمكين المزيد من الفهم لما حدث خطأ، وتشخيص المرضى قبل ظهور الأعراض، وربما التوصل إلى بعض العلاجات. في نفس المقال، أعطى جونز، في نظرة متشائمة على نتائج أبحاث الوراثة في هذا الصدد، أمثلة على مدى محدودية العائد "السريري" لأبحاث الوراثة، ومع ذلك، قدم أيضًا أمثلة على نجاحها. أخيرًا، استنتج جونز مقاله ببيان يترك لدينا الانطباع بأنه يعتقد أن نتائج أبحاث الوراثة كانت غير فعالة من حيث الممارسة السريرية. وذكر أنه "... لأن جبلهم (أبحاث الوراثة) قد عمل ولم يخرج سوى فأر!" بشكل مدهش للبعض، أو ربما لا، ستيف جونز أستاذ الوراثة في كلية لندن الجامعية. ومن ثم، بما يتماشى مع ما ذكره، يعتقد المؤلفون أنه حان الوقت لمناقشة خطة أبحاث الوراثة على المدى الطويل. في 20 مايو 2010، أبلغ كريغ فينتر (أب مشروع الجينوم البشري) عن تصميم وتركيب وتجميع 1.08-مب Mycoplasma mycoides JCVI-syn 1.0 (JVC هي الأحرف الأولى لكريغ فينتر). يُعرف الكائن الحي أيضًا باسم "الجينوم المصنوع كيميائيًا" أو كما يحب فينتر أن يقول "... أول نوع ذاتي التكاثر لدينا على الكوكب الذي يكون والده كمبيوتر." تم تحقيق "الجينوم المصنوع كيميائيًا" بتكلفة كبيرة (40 مليون دولار) وجهد (20 شخصًا يعملون لأكثر من عقد). بثقة، لجعل الجينوم الم assembled واضحًا على أنه صناعي، احتوى تسلسل الحمض النووي المحوسب على سلاسل في القواعد التي، في الشيفرة، تكتب عنوان بريد إلكتروني، وأسماء العديد من الأشخاص المشاركين في المشروع، وبعض الاقتباسات الشهيرة. بعد ذلك، بعد سنوات عديدة من الأمل، قد تكون أبحاث الوراثة قد تم توجيهها ليس نحو تقديم إجابات للأمراض البشرية المعقدة، بل تم توجيهها نحو الاستغلال التجاري كما توقع فينتر. حقًا، يجب أن يبرز هذا الإنجاز الفني الجديد، جنبًا إلى جنب مع مقال جونز، نقاشًا شاملاً في شكل مناظرة حول ما إذا كانت أبحاث الوراثة الحديثة قد وفرت وعودها في إيجاد حلول للأمراض البشرية المستعصية. في ضوء هذه المناظرة، يجب أن نتوقع مراجعة خطة وأهداف هذا المجال البحثي في المستقبل. بناءً على هذا السياق، يقترح المؤلفون الاقتراح التالي لهذه المناظرة؛ هل يجب أن يتم توجيه جهود أبحاث الوراثة لدينا لخدمة احتياجاتنا السريرية مباشرة؟ في هذه المرحلة، من المهم أن نعلن أن المؤلفين ليس لديهم نية لتقويض جهود البحث في الوراثة أو المعرفة التي تم جمعها على مر السنين. بل، يهدف ذلك إلى تقييم مخرجات أبحاث الوراثة (بالنسبة إلى المدخلات) من حيث التطبيقات السريرية، وبالتالي يمكننا تحسين فعالية تكلفتها وتوجيهها إلى حيث تكون في أمس الحاجة إليها. نعتقد أن البحث هو "استثمار" بمعنى الكلمة بالكامل بما في ذلك النفقات المالية والجهد والوقت. إذا تم قبول مفهوم "البحث هو استثمار"، فيجب قياس نجاح أي جهد بحثي بمقدار العائد الذي تم تحقيقه من نفقاته الأولية؛ مرة أخرى، من حيث المال والجهد والوقت. بلا شك، هناك حركة قوية نحو إنشاء منصة بحثية دائمة حول الوراثة في معظم المعاهد. سيكون من الحكمة حساب مقدار التمويل الذي تم ضخه على المدى القصير والطويل. بعد ذلك، يجب أن نحدد مقدار هذا "الاستثمار" الذي تم ترجمته إلى تطبيقات سريرية؟ وكيف يمكننا تحسين فعاليتها من حيث التكلفة؟ لتقييم أي جهد كممارسة راسخة في جميع المجتمعات العلمية المعروفة يُنظر إليه ويُرحب به كتمرين صحي. من هذا المنظور، قام موسى وآخرون بتحليل تمويل الأبحاث الطبية الحيوية في الولايات المتحدة خلال الفترة من 1994 إلى 2004، والتي تم إنفاقها في الغالب على أبحاث الوراثة وعلم الأعصاب، ولاحظوا أن التحديات التالية يجب أن تُطرح لتعزيز إنتاجية وفائدة الأبحاث الطبية الحيوية: 1. ترجمة أكثر فعالية للمعرفة العلمية الأساسية إلى تطبيقات سريرية 2. تقييم نقدي للمجالات العلمية المتحركة بسرعة لتوجيه الاستثمار حيث تكون الحاجة السريرية أكبر 3. معلومات أكثر تحديدًا حول مصادر واستخدامات أموال البحث أكثر مما هو متاح عمومًا للسماح باتخاذ قرارات استثمارية مستنيرة. إذا تم قبول أن هذه التحديات تنطبق على دول أخرى غير الولايات المتحدة، فيجب أيضًا قبول دعوتنا للمناظرة؛ مناظرة يجب أن تُجرى في ضوء هذه التحديات. بشكل مناسب ومتوازن، يجب أيضًا توسيع مثل هذا الإجراء ليشمل جميع مجالات البحث الطبي الحيوي الأخرى.

الكلمات المفتاحية