علم الوراثة العيني: خدمة تخصصية فرعية لأمراض العين الوراثية

الملخص

تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.

تعتبر الأمراض الوراثية للعين (GED) واحدة من الأسباب الرئيسية للعمى وتشمل الاضطرابات التي تؤثر على جميع هياكل العين من الجزء الأمامي إلى الجزء الخلفي، مثل المهق، واعتلال القرنية، وفقدان القزحية، والزرق الأولي، وإعتام عدسة العين عند الأطفال، والتنكس البقعي، واعتلال العصب البصري الوراثي. العديد من الأمراض الوراثية والنظم مثل متلازمة مارفان، والورم العصبي الليفي، والاضطرابات الميتوكوندرية، ومتلازمات الشذوذ الكروموسومي لها علم أمراض عينية كبيرة. على الرغم من أنها نادرة بشكل فردي، إلا أن هذه الاضطرابات تشكل معًا سببًا كبيرًا للعمى وضعف البصر. إنها مهمة بشكل خاص للأطفال وتفرض عبئًا كبيرًا على السكان العاملين. يُقدّر أنه يتم تشخيص حوالي 150 طفلًا و250 بالغًا من سن العمل سنويًا كعمي أو ضعيف البصر نتيجة لاضطراب وراثي. في عمان، انخفضت الإعاقة البصرية بسبب الأمراض العينية الغذائية والمعدية، وزادت نسبة العمى بسبب الأمراض في الجزء الخلفي من العين (اعتلال الشبكية السكري)؛ ومع ذلك، زادت حالات الزرق والاضطرابات الوراثية. لا يزال العمى عند الأطفال يمثل تحديًا حيث تمثل الاضطرابات الوراثية ثلث جميع حالات ضعف البصر/العمى. منذ 60-70 عامًا، أثبت أوزوالد أفيري أن الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) يحمل المعلومات الوراثية، وفي عام 1953، اكتشف واتسون وكريك بنية الحمض النووي. منذ ذلك الحين، تم تحويل مجال الوراثة. أدى مشروع الجينوم البشري مع التسلسل الكامل للجينوم البشري، ومشروع خريطة الهاب مع رؤيته غير المسبوقة لتنوع تعدد الأشكال النوكليوتيدية الفردية (SNP)، إلى تغييرات هائلة في المشهد الوراثي البشري، مما غير الطريقة التي ننظر بها إلى الأمراض ونتلقى الرعاية الطبية. الآن، بمساعدة تقنيات جديدة قوية لتحليل الحمض النووي، يمكن للعلماء تحديد وتحديد الجينات المسؤولة عن تصنيع البروتينات، وتوصيف طفراتها وفهم أعمق للعديد من الأسباب غير المفهومة أو غير المعروفة سابقًا للأمراض. في طب العيون، زاد عدد الجينات المعروفة بأنها تسبب الأمراض الوراثية المندلية بشكل كبير على مدار العقد الماضي. اكتشف الباحثون العديد من الطفرات التي تؤدي إلى المرض. لقد ثبت أن هذه المعرفة الجديدة حاسمة في إدارة GED وقد أدت إلى تحول في التشخيص والعلاج. على الرغم من أن بعض هذه التقدمات قد تكون معروفة جيدًا، إلا أنه قد لا يكون من الممكن لطبيب العيون العام متابعة جميع التطورات في مجال الوراثة العينية. بشكل فردي، تعتبر GED نادرة ومن المحتمل أن يكون لدى أطباء العيون العامين خبرة قليلة في التشخيص والاستشارة. إن زيادة الفهم لأهمية الرعاية الشاملة التي تشمل التشخيص والعلاج وإعادة التأهيل والاستشارة لهؤلاء المرضى، ولتأثيرات التقدم في الوراثة على الطريقة التي يمارس بها طب العيون سريريًا، قد ظهرت الوراثة العينية كفرع فرعي في طب العيون. تبدأ نهج موثق للتشخيص الوراثي في خدمة الوراثة العينية بأخذ تاريخ مفصل (للمريض والأسرة) وإنشاء شجرة عائلية، تليها فحص سريري دقيق (للأشخاص المتأثرين وكذلك أولئك الذين يبدو أنهم غير متأثرين)؛ وأخيرًا، الاختبارات السريرية والوراثية. بطبيعتها، قد تؤثر الاضطرابات الوراثية على أفراد الأسرة الآخرين. يمكن لخدمة الوراثة العينية أن تشمل الأسرة بأكملها بدلاً من الفرد المرجعي فقط. تعتبر الاتصالات الواضحة قضية حاسمة في تقديم خدمة جيدة. يريد المرضى معلومات حول تشخيصهم تُقدم بطريقة يمكنهم فهمها. تعتبر الاستشارة الوراثية التي تجمع بين تقديم معلومات المخاطر مع وظيفة الدعم جزءًا لا يتجزأ من أي خدمة وراثية للعين. يبرز المرضى وعائلاتهم قيمة الاستشارة الوراثية لكنهم يذكرون أنها غالبًا ما لا تُقدم في عيادات العيون. يشير المرضى إلى أنه فقط عندما يتكيف الشخص نفسيًا مع الحالة يمكنه المضي قدمًا وبدء التعامل مع الآثار. يعلق العديد من المرضى على الصدمة التي يشعرون بها عند إعطائهم تشخيصًا وأنه لا يتم تقديم أي دعم لمساعدتهم على التكيف مع المعلومات وآثارها. تعزز الوراثة العينية الفهم المتبادل والتواصل بين أطباء العيون، والوراثيين السريريين والجزيئيين، وكذلك المستشارين الوراثيين. يعاني العديد من المرضى الذين يعانون من GED من احتياجات معقدة وقد تكون مشاكل بصرهم واحدة من مجموعة من الأعراض التي يعانون منها نتيجة لحالتهم الوراثية. تضمن خدمات الوراثة العينية الشاملة حيث يعمل أطباء العيون جنبًا إلى جنب مع الوراثيين السريريين في عيادات مشتركة أو يتواصلون عن كثب مع خدمات الوراثة أن تتلقى العائلات حزمة رعاية شاملة وعالية الجودة. يعتبر طب العيون مجالًا من مجالات الطب السائد حيث أصبح اختبار الجينات الجزيئية جانبًا مهمًا من الخدمة. لقد ثبت أن الاختبارات الوراثية في طب العيون لها فائدة سريرية من خلال زيادة المعلومات من تشخيص أفضل وتوقعات، من خلال تقليل المراضة والوفيات من الرعاية الوقائية وخيارات العلاج المستنيرة، ومن تقديم المعلومات للمساعدة في الاختيار الإنجابي. ستصبح التشخيصات الجزيئية أكثر أهمية مع تطوير علاجات جديدة محددة الجين، ومع زيادة معرفتنا بالجينات المرتبطة بالاستعداد للاضطرابات المعقدة. تقدم خدمة الوراثة العينية للمرضى فرصة للمشاركة في جهد بحثي. يفهم المرضى وعائلاتهم أن المساعدة في البحث ستؤدي إلى تشخيصات وعلاجات أكثر دقة لأنفسهم ولعائلاتهم. كما يريد المرضى أن يتم إبلاغهم بالتقدم في البحث. تتطلب جميع هذه الجوانب من الرعاية وقتًا أكثر مما هو متاح في عيادات طب العيون الروتينية، ويتم الاعتناء بها جيدًا في خدمات الوراثة العينية. تحتاج أنظمة الصحة إلى تقييم وتحديد أولويات المعرفة العلمية والطبية الجديدة والتقنيات، ودمجها بشكل فعال في خدماتها وممارساتها. لمنح المرضى الذين يعانون من GED وعائلاتهم الفائدة الكاملة من المعرفة الوراثية المتوسعة، يجب الاعتراف بالوراثة العينية كفرع مستقل وضروري في طب العيون.

الكلمات المفتاحية