بثينة المصلحية

Atypical Skin Blistering in Ichthyosis Prematurity Syndrome: A Case Report of a Novel Homozygous Variant in the SLC27A4 Gene

Tragedy Strikes: Infant's Eczema Complicated by Fatal Septic Shock

Inverted Presentation: Anal Bleeding as the Initial Manifestation of Pediatric Inverse Psoriasis: A Case Report

التشخيص الدماغية المتقدمة في وقت مبكر مع ورم الدماغ و / أو تشخيص الدمغة الدماغية 1: تقرير ثلاثة أشقاء

تشوهة دماغية NAXE، المعروفة أيضًا باسم تشوهة عقلية متقدمة في بداية مبكرة و/ أو تشوهة الدماغ-1 (PEBEL-1)، هي اضطراب ميتوكوندري رئيسي ذاتي نادر ومميتير في كثير من الأحيان. وتشمل العرض النموذجي رجعة نفسية حركية، واكسيا، وعدم كفاية الجهاز التنفسي والانابضات الناجمة عن مرض الحمى. يصف هذا التقرير ثلاثة أشقاء من أسرة قريبة من …

Clinicoradiological Characteristics and Outcome of Three Patients with PHACES Syndrome Associated with Intracranial Arteriopathy

PHACES syndrome is characterized by segmental infantile hemangiomas (IHs) accompanied by various extra-cutaneous anomalies, including cerebral artery anomalies, cardiac anomalies, ocular anomalies, sternal deformities, and posterior fossa malformations. This report presents three case series of patients with PHACES syn …

وذمة الطرف السفلي مبكرة البدء

قدم صبي يبلغ من العمر سبع سنوات إلى عيادة الأمراض الجلدية للأطفال مع طفح جلدي مزمن مثير للحكة كان موجودًا لعدة أشهر، بالإضافة إلى وذمة ثنائية الساقين مستمرة. كان المريض خاليًا من ضيق التنفس أو تسارع ضربات القلب أو تغير لون الأغشية المخاطية. أنكر والديه أي تاريخ من اليرقان أو الدم في البول أو وذمة حول العينين. كان لديه …

آفات جلدية صدفية الشكل وشذوذات سنية

قدم صبي يبلغ من العمر 11 عامًا يعاني من سماكة تدريجية وتقشر واحمرار في الجلد على راحتيه وأخمص قدميه بدأ في سن السابعة، حيث كان يتلقى علاجًا بالكورتيكوستيرويد الموضعي من مركز الرعاية الصحية الأولية المحلي. بالإضافة إلى ذلك، في سن الثامنة، أصيب المريض بالتهاب اللثة، مما أدى إلى تشخيص لاحق بالتهاب دواعم الأسنان.

التشوهات الوعائية الخلقية: مراجعة سريعة

نقدم لمحة عن التشوهات الوعائية التي شوهدت في مستشفى جامعة السلطان قابوس من يوليو 2014 إلى ديسمبر 2019. الحالات متفرقة في طبيعتها. يمكن إجراء دراسات جينية جزيئية في المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي من التشوهات الوعائية. قد تؤدي الممارسات الثقافية المتعلقة بقواعد اللباس إلى تأخيرات في العرض. ستساعد خوارزمية التشخيص / الإدا …

متلازمة PHACES مع ورم وعائي معوي سبّب انغلافات متكررة: تقرير حالة ومراجعة للأدبيات عن الأورام الوعائية المعوية المصاحبة

متلازمة PHACES تشمل تشوهات الحفرة الخلفية، الأورام الوعائية الم segmental، الشذوذات الشريانية، العيوب القلبية، الشذوذات العينية وأقل شيوعًا، الشق الصدري، أو الشق فوق السري. نحن نبلغ عن حالة من متلازمة PHACES مرتبطة بالأورام الوعائية المعوية التي تسبب انسدادات متكررة. تم تقديم أنثى حديثة الولادة كاملة المدة في سن ثلاثة …

Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance and Neutrophilic Dermatosis

النوع الصغير الخلايا من ابيضاض الدم البدئي اللمفي التائي مع فرط تقرن راحي أخمصي مكتسب وارتشاح جلدي

سرطان الدم اللمفاوي التائي (T-PLL) هو ورم نادر وعدواني بعد الغدة الصعترية يتميز بتكاثر الخلايا اللمفاوية الصغيرة إلى المتوسطة الحجم. تشمل الميزات السريرية الكلاسيكية لـ T-PLL اللمفاوية، تضخم الغدد اللمفاوية، تضخم الكبد والطحال، وآفات جلدية. يختلف تأثير الجلد سريرياً من احمرار منتشر. يتمركز التسلل في الوجه والأذنين، وال …