الملخص
الأهداف: إنشاء نطاق مرجعي لتركيزات الأحماض الدهنية (ACs) والأحماض الأمينية (AAs) في عينات بقع الدم المجففة (DBS) للمواليد العمانيين للكشف عن الأخطاء الوراثية في الأيض (IEM) ، وتقييم تأثير العمر والجنس على ACs و AAs. الطرق: تم استخدام مطيافية الكتلة بالتقنية المتزامنة (ESI-MS/MS) لتحديد تركيزات ACs و AAs في عينات DBS المجمعة من 1302 مولودًا صحيًا (0-7 أيام) تم تسليمهم في مستشفى جامعة السلطان قابوس بين أغسطس 2008 ومايو 2009. النتائج: تم قياس أكثر من خمسين علامة حيوية تسمح بتشخيص مختلف IEMs ، وتم تحديد قيم النسبة المئوية 1 و 99 ومقارنتها مع البيانات الدولية المنشورة. كانت نتائجنا قابلة للمقارنة مع الأرقام المقابلة من تقرير مختبر التعاون المتكامل ، على الرغم من حجم العينة الأصغر بكثير. وجدنا أن العمر كان له تأثير كبير على معظم ACs و AAs باستثناء الديكادينويلاكارنيتين ، والديكزينويلاكارنيتين ، والأديبيلكارنيتين ، والبالميتويلاكارنيتين ، والستاتويلاكارنيتين ، والتيروزين ، والفينيل ألانين ، والفالين. كان لجنس المولود تأثير غير مهم على معظم ACs و AAs باستثناء الكارنيتين الحر ، والأسيتيل كارنيتين ، والهيكسانويل كارنيتين ، والأوكتانويل كارنيتين ، والمالونيل كارنيتين ، والديكانويلاكارنيتين ، والدوديكينويلاكارنيتين ، والدوديكانيلاكارنيتين ، والتتراديكانويلاكارنيتين. الاستنتاجات: مطياف الكتلة المتزامن هو أداة فعالة للغاية للكشف عن الأخطاء الوراثية في الأيض. هذه الدراسة هي الأولى التي تنشر فترات مرجعية لـ ACs و AAs من عينات DBS للمواليد العمانيين. قد تكون النتائج ذات أهمية عند تحديد قيم القطع لفحص المواليد في المستقبل القريب.
الكلمات المفتاحية
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2022.88
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Al Riyami, S., Al-Manei, M., Al-Fahdi, A., & Al-Thihli, K. (2022). Establishment and Validation of Reference Values for Amino Acids and Acylcarnitines in Dried Blood Spots for Omani Newborns Using Tandem Mass Spectrometry. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2022.88
MLA 9
Al Riyami, Sulaiman, et al. "Establishment and Validation of Reference Values for Amino Acids and Acylcarnitines in Dried Blood Spots for Omani Newborns Using Tandem Mass Spectrometry." Oman Medical Journal, 2022. https://doi.org/10.5001/omj.2022.88.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Al Riyami, Sulaiman, Matar Al-Manei, Assad Al-Fahdi, and Khalid Al-Thihli. 2022. "Establishment and Validation of Reference Values for Amino Acids and Acylcarnitines in Dried Blood Spots for Omani Newborns Using Tandem Mass Spectrometry." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2022.88.
هارفارد
Al Riyami, S., Al-Manei, M., Al-Fahdi, A. and Al-Thihli, K. (2022) 'Establishment and Validation of Reference Values for Amino Acids and Acylcarnitines in Dried Blood Spots for Omani Newborns Using Tandem Mass Spectrometry', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2022.88.
فانكوفر
Al Riyami S, Al-Manei M, Al-Fahdi A, Al-Thihli K. Establishment and Validation of Reference Values for Amino Acids and Acylcarnitines in Dried Blood Spots for Omani Newborns Using Tandem Mass Spectrometry. Oman Medical Journal. 2022. doi:10.5001/omj.2022.88
IEEE
S. Al Riyami, M. Al-Manei, A. Al-Fahdi, and K. Al-Thihli, "Establishment and Validation of Reference Values for Amino Acids and Acylcarnitines in Dried Blood Spots for Omani Newborns Using Tandem Mass Spectrometry," Oman Medical Journal, 2022, doi: 10.5001/omj.2022.88.