[
    {
        "id": "osp-2517",
        "type": "article-journal",
        "title": "إنشاء قيم مرجعية للأحماض الأمينية والأسيل كارنيتين في بقع الدم الجافة للمواليد العُمانيين والتحقق منها باستخدام مطيافية الكتلة الترادفية",
        "author": [
            {
                "family": "Al Riyami",
                "given": "Sulaiman"
            },
            {
                "family": "Al-Manei",
                "given": "Matar"
            },
            {
                "family": "Al-Fahdi",
                "given": "Assad"
            },
            {
                "family": "Al-Thihli",
                "given": "Khalid"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/establishment-and-validation-of-reference-values-for-amino-acids-and-acylcarnitines-in-dried-blood-spots-for-omani-newborns-using-tandem-mass-spectrometry",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2022
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2022.88",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "الأهداف: إنشاء نطاق مرجعي لتركيزات الأحماض الدهنية (ACs) والأحماض الأمينية (AAs) في عينات بقع الدم المجففة (DBS) للمواليد العمانيين للكشف عن الأخطاء الوراثية في الأيض (IEM) ، وتقييم تأثير العمر والجنس على ACs و AAs. الطرق: تم استخدام مطيافية الكتلة بالتقنية المتزامنة (ESI-MS/MS) لتحديد تركيزات ACs و AAs في عينات DBS المجمعة من 1302 مولودًا صحيًا (0-7 أيام) تم تسليمهم في مستشفى جامعة السلطان قابوس بين أغسطس 2008 ومايو 2009. النتائج: تم قياس أكثر من خمسين علامة حيوية تسمح بتشخيص مختلف IEMs ، وتم تحديد قيم النسبة المئوية 1 و 99 ومقارنتها مع البيانات الدولية المنشورة. كانت نتائجنا قابلة للمقارنة مع الأرقام المقابلة من تقرير مختبر التعاون المتكامل ، على الرغم من حجم العينة الأصغر بكثير. وجدنا أن العمر كان له تأثير كبير على معظم ACs و AAs باستثناء الديكادينويلاكارنيتين ، والديكزينويلاكارنيتين ، والأديبيلكارنيتين ، والبالميتويلاكارنيتين ، والستاتويلاكارنيتين ، والتيروزين ، والفينيل ألانين ، والفالين. كان لجنس المولود تأثير غير مهم على معظم ACs و AAs باستثناء الكارنيتين الحر ، والأسيتيل كارنيتين ، والهيكسانويل كارنيتين ، والأوكتانويل كارنيتين ، والمالونيل كارنيتين ، والديكانويلاكارنيتين ، والدوديكينويلاكارنيتين ، والدوديكانيلاكارنيتين ، والتتراديكانويلاكارنيتين. الاستنتاجات: مطياف الكتلة المتزامن هو أداة فعالة للغاية للكشف عن الأخطاء الوراثية في الأيض. هذه الدراسة هي الأولى التي تنشر فترات مرجعية لـ ACs و AAs من عينات DBS للمواليد العمانيين. قد تكون النتائج ذات أهمية عند تحديد قيم القطع لفحص المواليد في المستقبل القريب."
    }
]