الملخص
التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي ناتج عن طفرة في جين منظم التوصيل عبر الغشاء للتليف الكيسي (CFTR) الذي يؤثر على أنظمة متعددة في الجسم، وخاصة الرئتين والجهاز الهضمي. نحن نبلغ عن حالة لحديث ولادة عماني قدم مع انسداد معوي وارتفاع الشك في CF. وبالتالي، تم إجراء تسلسل كامل لجين CFTR، والذي كشف عن طفرة جينية جديدة غير مُبلغ عنها C.4242+1G>C. وُجد أن كلا الوالدين يحملان هذه الطفرة. تسلط هذه الحالة الضوء على أهمية الاختبارات الجينية الشاملة لحالات CF النموذجية في غياب التاريخ العائلي أو خلال العروض السريرية عند حديثي الولادة، خاصة عندما لا يمكن إجراء اختبار العرق وقد تكون التشخيصات صعبة.
الكلمات المفتاحية
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2021.28
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Al Balushi, S., Al Balushi, Y., Al Busaidi, M., & Al Mutawa, L. (2021). A Novel Cystic Fibrosis Gene Mutation C.4242+1G>C in an Omani Patient: A Case Report. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2021.28
MLA 9
Al Balushi, Said, et al. "A Novel Cystic Fibrosis Gene Mutation C.4242+1G>C in an Omani Patient: A Case Report." Oman Medical Journal, 2021. https://doi.org/10.5001/omj.2021.28.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Al Balushi, Said, Younis Al Balushi, Moza Al Busaidi, and Latifa Al Mutawa. 2021. "A Novel Cystic Fibrosis Gene Mutation C.4242+1G>C in an Omani Patient: A Case Report." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2021.28.
هارفارد
Al Balushi, S., Al Balushi, Y., Al Busaidi, M. and Al Mutawa, L. (2021) 'A Novel Cystic Fibrosis Gene Mutation C.4242+1G>C in an Omani Patient: A Case Report', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2021.28.
فانكوفر
Al Balushi S, Al Balushi Y, Al Busaidi M, Al Mutawa L. A Novel Cystic Fibrosis Gene Mutation C.4242+1G>C in an Omani Patient: A Case Report. Oman Medical Journal. 2021. doi:10.5001/omj.2021.28
IEEE
S. Al Balushi, Y. Al Balushi, M. Al Busaidi, and L. Al Mutawa, "A Novel Cystic Fibrosis Gene Mutation C.4242+1G>C in an Omani Patient: A Case Report," Oman Medical Journal, 2021, doi: 10.5001/omj.2021.28.