الملخص
هذه هي أول حالة تم الإبلاغ عنها في عمان ومنطقة الخليج عن نقص 17-β-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجيناز من النوع 3 (17-β-HSD3) مع طفرة جديدة في جين HSD17B3 لم يتم وصفها سابقًا في الأدبيات الطبية. تم تشخيص طفل عماني بنقص 17-β-HSD3 وتمت متابعته لمدة 11 عامًا في عيادة الغدد الصماء للأطفال بمستشفى السلطان قابوس. قدم في سن ستة أسابيع مع جنين غامض، وقضيب ممدود، وخصيتين غير نازلتين. أظهرت الأشعة فوق الصوتية عدم وجود أي دليل على أي هياكل رحمية أو مبيضية مع هياكل صلبة بيضاوية الشكل في كلا المنطقتين الإربيتيين التي تم تأكيدها بواسطة علم الأنسجة لتكون أنسجة خصوية مع أنابيب منوية غير ناضجة فقط. تم إجراء التشخيص من خلال إظهار انخفاض في مستوى التستوستيرون في المصل وارتفاع في الأندروستينديون، والإسترون، ونسبة الأندروستينديون: التستوستيرون. أكد تحليل الكروموسومات 46،XY وتم تربية الرضيع كذكر. تم إعطاء حقن التستوستيرون (25 ملغ مرة واحدة شهريًا) في عمر شهرين وستة أشهر ثم ثلاثة أشهر قبل جراحاته في سن الخامسة والسابعة عندما خضع لعمليات متعددة لتصحيح الخصية والهيبوسباديا. في سن العاشرة، تطور لديه تضخم الثدي الثنائي (المرحلة 4). أظهرت التحقيقات المخبرية ارتفاعًا في هرمون التحفيز الجريبي، وهرمون اللوتين، والأندروستينديون، والإسترون مع انخفاض طبيعي في التستوستيرون وانخفاض في الأندروستينديول غلوكورونيد. تم إعطاء حقن التستوستيرون (50 ملغ مرة واحدة شهريًا لمدة ستة أشهر) مما أدى إلى انخفاض كبير في تضخم الثدي. كشفت التحليل الجزيئي عن متغير هوموزي غير موصوف سابقًا في الإكسون الثامن من جين HSD17B3 (NM_000197.1:c.576G>A.Trp192*). هذه الطفرة تخلق كودون توقف مبكر، مما من المحتمل أن يؤدي إلى بروتين مقطوع أو فقدان إنتاج البروتين. هذه هي أول تقرير في الأدبيات الطبية عن هذه الطفرة الجديدة في جين HSD17B3.
الكلمات المفتاحية
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2015.27
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Al-Sinani, A., Mula-Abed, W. A., Al Kindi, M., Al-Kusaibi, G., Al-Azkawi, H., & Nahavandi, N. (2015). A Novel Mutation Causing 17-β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency in an Omani Child: First Case Report and Review of Literature. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2015.27
MLA 9
Al-Sinani, Aisha, et al. "A Novel Mutation Causing 17-β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency in an Omani Child: First Case Report and Review of Literature." Oman Medical Journal, 2015. https://doi.org/10.5001/omj.2015.27.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Al-Sinani, Aisha, Waad-Allah Mula-Abed, Manal Al Kindi, Ghariba Al-Kusaibi, Hanan Al-Azkawi, and Nahid Nahavandi. 2015. "A Novel Mutation Causing 17-β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency in an Omani Child: First Case Report and Review of Literature." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2015.27.
هارفارد
Al-Sinani, A., Mula-Abed, W. A., Al Kindi, M., Al-Kusaibi, G., Al-Azkawi, H. and Nahavandi, N. (2015) 'A Novel Mutation Causing 17-β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency in an Omani Child: First Case Report and Review of Literature', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2015.27.
فانكوفر
Al-Sinani A, Mula-Abed WA, Al Kindi M, Al-Kusaibi G, Al-Azkawi H, Nahavandi N. A Novel Mutation Causing 17-β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency in an Omani Child: First Case Report and Review of Literature. Oman Medical Journal. 2015. doi:10.5001/omj.2015.27
IEEE
A. Al-Sinani, W. A. Mula-Abed, M. Al Kindi, G. Al-Kusaibi, H. Al-Azkawi, and N. Nahavandi, "A Novel Mutation Causing 17-β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency in an Omani Child: First Case Report and Review of Literature," Oman Medical Journal, 2015, doi: 10.5001/omj.2015.27.