الملخص
نقص إنزيم أسيل-كوا ديهيدروجيناز طويل السلسلة (MIM 201475) هو عيب شديد في إنتاج الطاقة الميتوكوندرية من أكسدة الأحماض الدهنية طويلة السلسلة. غالبًا ما يظهر هذا الاضطراب الأيضي الوراثي في فترة حديثي الولادة المبكرة مع نوبات من نقص السكر في الدم العرضي الذي يستجيب عادةً بشكل جيد للتغذية بالسكر عن طريق الوريد. غالبًا ما يتم إخراج هؤلاء الأطفال من المستشفى دون تشخيص، لكنهم يعودون في عمر 2-5 أشهر مع فشل قلبي شديد وتقدمي بسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي مع أو بدون فشل كبدي وتدهور دهني. يمكن أن يكون التشخيص المبكر والعلاج باستخدام تركيبة غذائية تعتمد على الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة منقذًا للحياة في مثل هؤلاء المرضى. هنا، نبلغ عن أول حالة تم تشخيصها وعلاجها من نقص إنزيم أسيل-كوا ديهيدروجيناز طويل السلسلة في عمان. تطور هذا الرضيع فشلًا قلبيًا مع تمدد البطين الأيسر، وتضخم، وانصباب تاموري في عمر 7 أسابيع. أدى التشخيص السريع والتدخل اللاحق باستخدام تركيبة غذائية تعتمد على الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة إلى عكس الأعراض السريرية الشديدة مع تحسن كبير في الحالة القلبية. كما ضمنت هذه المعالجة نموًا طبيعيًا وتطورًا عصبيًا. من المهم أن يتم التعرف على المرض من قبل أطباء الأطفال وأطباء القلب حيث يمكن تحديد المرض بواسطة مطيافية الكتلة المتسلسلة؛ لذلك، يجب أن يُعتبر إدراجه في برنامج الفحص الموسع لحديثي الولادة، مما يسمح بالتشخيص المبكر والتدخل لضمان نتائج أفضل ومنع المضاعفات.
الكلمات المفتاحية
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2013.101
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Sharef, S. W., Al Senaidi, K., & Joshi, S. N. (2013). Successful Treatment of Cardiomyopathy due to Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: First Case Report from Oman with Literature Review. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2013.101
MLA 9
Sharef, Sharef Waadallah, et al. "Successful Treatment of Cardiomyopathy due to Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: First Case Report from Oman with Literature Review." Oman Medical Journal, 2013. https://doi.org/10.5001/omj.2013.101.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Sharef, Sharef Waadallah, Khalfan Al Senaidi, and Surendra Nath Joshi. 2013. "Successful Treatment of Cardiomyopathy due to Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: First Case Report from Oman with Literature Review." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2013.101.
هارفارد
Sharef, S. W., Al Senaidi, K. and Joshi, S. N. (2013) 'Successful Treatment of Cardiomyopathy due to Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: First Case Report from Oman with Literature Review', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2013.101.
فانكوفر
Sharef SW, Al Senaidi K, Joshi SN. Successful Treatment of Cardiomyopathy due to Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: First Case Report from Oman with Literature Review. Oman Medical Journal. 2013. doi:10.5001/omj.2013.101
IEEE
S. W. Sharef, K. Al Senaidi, and S. N. Joshi, "Successful Treatment of Cardiomyopathy due to Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: First Case Report from Oman with Literature Review," Oman Medical Journal, 2013, doi: 10.5001/omj.2013.101.