متلازمة وولكوت-راليسون (WRS) هي مرض متنحي جسدي، يتميز بمرض السكري المعتمد على الأنسولين غير المناعي عند الولادة أو في بداية العمر. على الرغم من أن WRS نادر، إلا أنه يُعترف به كأكثر الأسباب شيوعًا لمرض السكري الذي يبدأ عند الولادة. معظم المرضى المبلغ عنهم من عائلات متقاربة. تم الإبلاغ عن عدة طفرات بتعبير متغير عن المتلا …
التحكم الأمثل في نسبة السكر في الدم هو هدف مهم في إدارة مرض السكري من النوع 1. على الرغم من أن استخدام الحقن المتعددة اليومية هو نظام شائع في جميع أنحاء العالم، إلا أن استخدامه ليس عالميًا بعد في العديد من البلدان. كان هدفنا هو تقييم آثار الانتقال من نظام الحقن مرتين يوميًا إلى نظام الحقن المتعددة اليومية في الأطفال وا …
الأهداف: وصف الخصائص الديموغرافية والعرض السريري للأطفال العمانيين المصابين بداء السكري من النوع الأول في مستشفى جامعة السلطان قابوس، مسقط، عمان. الطرق: تحليل استعادي لجميع الأطفال المصابين بداء السكري من النوع الأول الذين حضروا إلى وحدة الغدد الصماء للأطفال في مستشفى جامعة السلطان قابوس، عمان من يونيو 2006 إلى مايو 20 …
نقص إنزيم أسيل-كوا ديهيدروجيناز طويل السلسلة (MIM 201475) هو عيب شديد في إنتاج الطاقة الميتوكوندرية من أكسدة الأحماض الدهنية طويلة السلسلة. غالبًا ما يظهر هذا الاضطراب الأيضي الوراثي في فترة حديثي الولادة المبكرة مع نوبات من نقص السكر في الدم العرضي الذي يستجيب عادةً بشكل جيد للتغذية بالسكر عن طريق الوريد. غالبًا ما يت …
الهدف: الدراسات المنشورة حول انتشار مرض السيلياك في مرضى السكري من النوع 1 في العالم العربي نادرة. نهدف إلى الإبلاغ عن انتشار مرض السيلياك في الأطفال العمانيين المصابين بمرض السكري من النوع 1. الطرق: تم فحص الأطفال المصابين بمرض السكري من النوع 1 بشكل استباقي لمرض السيلياك، في مستشفى جامعة السلطان قابوس، مسقط، عمان على …
الهدف: بينما يوجد الذئبة الحمامية الشاملة في جميع أنحاء العالم، هناك تنوع في العرض السريري للمرض وفقًا للاختلافات الجغرافية. الهدف من هذه الدراسة هو وصف التوزيعات الجغرافية للذئبة الحمامية الشاملة التي تبدأ في الطفولة داخل عمان لتحديد التجمعات الجغرافية ومقارنة الخصائص الديموغرافية والسريرية والمناعية لهذه المجموعة مع …
مرض الإدماج المجهرية (MVID) هو أحد الاضطرابات المعوية الخلقية (CDD) الناجمة عن عيوب وراثية في تمايز الخلايا المعوية واستقطابها. إن انتشاره أعلى في البلدان التي تتمتع بدرجة عالية من القرابة. يسبب إسهالًا سريًا شديدًا وغير قابل للعلاج يؤدي إلى فشل معوي دائم ونهائي مع الاعتماد الناتج على التغذية الأنبوبية (PN). زراعة الأم …