[
    {
        "id": "osp-1734",
        "type": "article-journal",
        "title": "طفرة جديدة تسبب نقص نازعة هيدروجين 17-بيتا-هيدروكسي ستيرويد من النوع 3 لدى طفل عُماني: أول تقرير حالة ومراجعة للأدبيات",
        "author": [
            {
                "family": "Al-Sinani",
                "given": "Aisha"
            },
            {
                "family": "Mula-Abed",
                "given": "Waad-Allah"
            },
            {
                "family": "Al Kindi",
                "given": "Manal"
            },
            {
                "family": "Al-Kusaibi",
                "given": "Ghariba"
            },
            {
                "family": "Al-Azkawi",
                "given": "Hanan"
            },
            {
                "family": "Nahavandi",
                "given": "Nahid"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/a-novel-mutation-causing-17-hydroxysteroid-dehydrogenase-type-3-deficiency-in-an-omani-child-first-case-report-and-review-of-literature",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2015
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2015.27",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "هذه هي أول حالة تم الإبلاغ عنها في عمان ومنطقة الخليج عن نقص 17-β-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجيناز من النوع 3 (17-β-HSD3) مع طفرة جديدة في جين HSD17B3 لم يتم وصفها سابقًا في الأدبيات الطبية. تم تشخيص طفل عماني بنقص 17-β-HSD3 وتمت متابعته لمدة 11 عامًا في عيادة الغدد الصماء للأطفال بمستشفى السلطان قابوس. قدم في سن ستة أسابيع مع جنين غامض، وقضيب ممدود، وخصيتين غير نازلتين. أظهرت الأشعة فوق الصوتية عدم وجود أي دليل على أي هياكل رحمية أو مبيضية مع هياكل صلبة بيضاوية الشكل في كلا المنطقتين الإربيتيين التي تم تأكيدها بواسطة علم الأنسجة لتكون أنسجة خصوية مع أنابيب منوية غير ناضجة فقط. تم إجراء التشخيص من خلال إظهار انخفاض في مستوى التستوستيرون في المصل وارتفاع في الأندروستينديون، والإسترون، ونسبة الأندروستينديون: التستوستيرون. أكد تحليل الكروموسومات 46،XY وتم تربية الرضيع كذكر. تم إعطاء حقن التستوستيرون (25 ملغ مرة واحدة شهريًا) في عمر شهرين وستة أشهر ثم ثلاثة أشهر قبل جراحاته في سن الخامسة والسابعة عندما خضع لعمليات متعددة لتصحيح الخصية والهيبوسباديا. في سن العاشرة، تطور لديه تضخم الثدي الثنائي (المرحلة 4). أظهرت التحقيقات المخبرية ارتفاعًا في هرمون التحفيز الجريبي، وهرمون اللوتين، والأندروستينديون، والإسترون مع انخفاض طبيعي في التستوستيرون وانخفاض في الأندروستينديول غلوكورونيد. تم إعطاء حقن التستوستيرون (50 ملغ مرة واحدة شهريًا لمدة ستة أشهر) مما أدى إلى انخفاض كبير في تضخم الثدي. كشفت التحليل الجزيئي عن متغير هوموزي غير موصوف سابقًا في الإكسون الثامن من جين HSD17B3 (NM_000197.1:c.576G>A.Trp192*). هذه الطفرة تخلق كودون توقف مبكر، مما من المحتمل أن يؤدي إلى بروتين مقطوع أو فقدان إنتاج البروتين. هذه هي أول تقرير في الأدبيات الطبية عن هذه الطفرة الجديدة في جين HSD17B3."
    }
]