حنان الأزكاوية

طفرة جديدة تسبب نقص نازعة هيدروجين 17-بيتا-هيدروكسي ستيرويد من النوع 3 لدى طفل عُماني: أول تقرير حالة ومراجعة للأدبيات

هذه هي أول حالة تم الإبلاغ عنها في عمان ومنطقة الخليج عن نقص 17-β-هيدروكسيستيرويد ديهيدروجيناز من النوع 3 (17-β-HSD3) مع طفرة جديدة في جين HSD17B3 لم يتم وصفها سابقًا في الأدبيات الطبية. تم تشخيص طفل عماني بنقص 17-β-HSD3 وتمت متابعته لمدة 11 عامًا في عيادة الغدد الصماء للأطفال بمستشفى السلطان قابوس. قدم في سن ستة أسابي …