[
    {
        "id": "osp-2342",
        "type": "article-journal",
        "title": "طفرة جديدة في مورّث التليف الكيسي C.4242+1G>C لدى مريض عُماني: تقرير حالة",
        "author": [
            {
                "family": "Al Balushi",
                "given": "Said"
            },
            {
                "family": "Al Balushi",
                "given": "Younis"
            },
            {
                "family": "Al Busaidi",
                "given": "Moza"
            },
            {
                "family": "Al Mutawa",
                "given": "Latifa"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/a-novel-cystic-fibrosis-gene-mutation-c-42421gc-in-an-omani-patient-a-case-report",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2021
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2021.28",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي ناتج عن طفرة في جين منظم التوصيل عبر الغشاء للتليف الكيسي (CFTR) الذي يؤثر على أنظمة متعددة في الجسم، وخاصة الرئتين والجهاز الهضمي. نحن نبلغ عن حالة لحديث ولادة عماني قدم مع انسداد معوي وارتفاع الشك في CF. وبالتالي، تم إجراء تسلسل كامل لجين CFTR، والذي كشف عن طفرة جينية جديدة غير مُبلغ عنها C.4242+1G>C. وُجد أن كلا الوالدين يحملان هذه الطفرة. تسلط هذه الحالة الضوء على أهمية الاختبارات الجينية الشاملة لحالات CF النموذجية في غياب التاريخ العائلي أو خلال العروض السريرية عند حديثي الولادة، خاصة عندما لا يمكن إجراء اختبار العرق وقد تكون التشخيصات صعبة."
    }
]