الملخص
مرض الأعصاب المتعدد النظم، والغدد الصماء، والبنكرياس الذي يبدأ في الطفولة (IMNEPD) هو مرض نادر متنحي جسديًا متعدد النظم مع انتشار أقل من 1/1,000,000. إن الطيف الواسع من الأعراض والأمراض المرتبطة يجعل تشخيص هذا المرض تحديًا خاصًا. هنا، نبلغ عن حالة ذكر بحريني يبلغ من العمر 12 عامًا قدم بأعراض سريرية أساسية لـ IMNEPD بما في ذلك الإعاقة الفكرية، وتأخر النمو العالمي، وفقدان السمع الحسي العصبي، واضطراب الغدد الصماء، ونقص إفراز البنكرياس الخارجي. تم تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الجينية باستخدام تسلسل الإكسوم الكامل. هذه هي الحالة الأولى المبلغ عنها لـ IMNEPD من البحرين، وقد وُجد أن لديه طفرة جديدة متنحية في جين PTRH2 (NM_001015509.2: c.370del p.(Glu124Lysfs*4)). علاوة على ذلك، أجرينا مراجعة أدبية شاملة مع التركيز على الطيف السريري المتغير والأنماط الجينية للمرضى المبلغ عنهم سابقًا مقارنة بحالتنا.
الكلمات المفتاحية
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2024.08
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Isa, H. M., Khalaf, S. D., Janahi, S., Naser, M. M., Al Hamad, N., Alhaddar, H., & Busehail, M. (2024). A Novel PTRH2 Gene Mutation Causing Infantile-onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease in a Bahraini Patient. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2024.08
MLA 9
Isa, Hasan M., et al. "A Novel PTRH2 Gene Mutation Causing Infantile-onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease in a Bahraini Patient." Oman Medical Journal, 2024. https://doi.org/10.5001/omj.2024.08.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Isa, Hasan M., Sara D. Khalaf, Sara Janahi, Mohamed M. Naser, Noor Al Hamad, Hasan Alhaddar, and Maryam Busehail. 2024. "A Novel PTRH2 Gene Mutation Causing Infantile-onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease in a Bahraini Patient." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2024.08.
هارفارد
Isa, H. M., Khalaf, S. D., Janahi, S., Naser, M. M., Al Hamad, N., Alhaddar, H. and Busehail, M. (2024) 'A Novel PTRH2 Gene Mutation Causing Infantile-onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease in a Bahraini Patient', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2024.08.
فانكوفر
Isa HM, Khalaf SD, Janahi S, Naser MM, Al Hamad N, Alhaddar H, et al. A Novel PTRH2 Gene Mutation Causing Infantile-onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease in a Bahraini Patient. Oman Medical Journal. 2024. doi:10.5001/omj.2024.08
IEEE
H. M. Isa, S. D. Khalaf, S. Janahi, M. M. Naser, N. Al Hamad, H. Alhaddar, and M. Busehail, "A Novel PTRH2 Gene Mutation Causing Infantile-onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease in a Bahraini Patient," Oman Medical Journal, 2024, doi: 10.5001/omj.2024.08.