سارة جناحي

طفرة جديدة في مورّث PTRH2 تسبب مرضاً عصبياً وصماوياً وبنكرياسياً متعدد الأجهزة بدء الرضاعة لدى مريض بحريني

مرض الأعصاب المتعدد النظم، والغدد الصماء، والبنكرياس الذي يبدأ في الطفولة (IMNEPD) هو مرض نادر متنحي جسديًا متعدد النظم مع انتشار أقل من 1/1,000,000. إن الطيف الواسع من الأعراض والأمراض المرتبطة يجعل تشخيص هذا المرض تحديًا خاصًا. هنا، نبلغ عن حالة ذكر بحريني يبلغ من العمر 12 عامًا قدم بأعراض سريرية أساسية لـ IMNEPD بما …