[
    {
        "id": "osp-2690",
        "type": "article-journal",
        "title": "A Novel PTRH2 Gene Mutation Causing Infantile-onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease in a Bahraini Patient",
        "author": [
            {
                "family": "Isa",
                "given": "Hasan M."
            },
            {
                "family": "Khalaf",
                "given": "Sara D."
            },
            {
                "family": "Janahi",
                "given": "Sara"
            },
            {
                "family": "Naser",
                "given": "Mohamed M."
            },
            {
                "family": "Al Hamad",
                "given": "Noor"
            },
            {
                "family": "Alhaddar",
                "given": "Hasan"
            },
            {
                "family": "Busehail",
                "given": "Maryam"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/a-novel-ptrh2-gene-mutation-causing-infantile-onset-multisystem-neurologic-endocrine-and-pancreatic-disease-in-a-bahraini-patient",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2024
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2024.08",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "مرض الأعصاب المتعدد النظم، والغدد الصماء، والبنكرياس الذي يبدأ في الطفولة (IMNEPD) هو مرض نادر متنحي جسديًا متعدد النظم مع انتشار أقل من 1/1,000,000. إن الطيف الواسع من الأعراض والأمراض المرتبطة يجعل تشخيص هذا المرض تحديًا خاصًا. هنا، نبلغ عن حالة ذكر بحريني يبلغ من العمر 12 عامًا قدم بأعراض سريرية أساسية لـ IMNEPD بما في ذلك الإعاقة الفكرية، وتأخر النمو العالمي، وفقدان السمع الحسي العصبي، واضطراب الغدد الصماء، ونقص إفراز البنكرياس الخارجي. تم تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الجينية باستخدام تسلسل الإكسوم الكامل. هذه هي الحالة الأولى المبلغ عنها لـ IMNEPD من البحرين، وقد وُجد أن لديه طفرة جديدة متنحية في جين PTRH2 (NM_001015509.2: c.370del p.(Glu124Lysfs*4)). علاوة على ذلك، أجرينا مراجعة أدبية شاملة مع التركيز على الطيف السريري المتغير والأنماط الجينية للمرضى المبلغ عنهم سابقًا مقارنة بحالتنا."
    }
]