نحن نقدر تعليقات المؤلف الإيجابية حول مقالتنا التي نُشرت في العدد مارس 2021 من المجلة الطبية العمانية. نتفق مع اقتراحك بشأن سؤال التبرير حول الحاجة إلى اختبار تسلسل الجينات لمستقبل التوصيل الغشائي للسيستيك فيبروزيس (CFTR) لتشخيص السيستيك فيبروزيس (CF) خلال فترة حديثي الولادة. هذا صحيح بشكل خاص بالنسبة لأولئك حديثي الول …
التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي ناتج عن طفرة في جين منظم التوصيل عبر الغشاء للتليف الكيسي (CFTR) الذي يؤثر على أنظمة متعددة في الجسم، وخاصة الرئتين والجهاز الهضمي. نحن نبلغ عن حالة لحديث ولادة عماني قدم مع انسداد معوي وارتفاع الشك في CF. وبالتالي، تم إجراء تسلسل كامل لجين CFTR، والذي كشف عن طفرة جينية جديدة غير مُبلغ ع …
الأهداف: سعينا لتقييم العوامل التي تؤثر على نتائج تفتيت الحصى بالموجات الصادمة خارج الجسم (ESWL) في علاج حصوات المسالك البولية. الطرق: أجرينا مراجعة استعادية لـ 235 مريضًا بالغًا تم علاجهم باستخدام ESWL، لحصوات كلوية أو حالبية غير شفافة بالأشعة بين يناير 2015 وديسمبر 2016. تم دراسة عمر المريض، الجنس، حجم الحصوة، الجانب …