مقال بحثي وصول مفتوح
طفرة جديدة في مورّث التليف الكيسي C.4242+1G>C لدى مريض عُماني: تقرير حالة
التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي ناتج عن طفرة في جين منظم التوصيل عبر الغشاء للتليف الكيسي (CFTR) الذي يؤثر على أنظمة متعددة في الجسم، وخاصة الرئتين والجهاز الهضمي. نحن نبلغ عن حالة لحديث ولادة عماني قدم مع انسداد معوي وارتفاع الشك في CF. وبالتالي، تم إجراء تسلسل كامل لجين CFTR، والذي كشف عن طفرة جينية جديدة غير مُبلغ ع …