الملخص
تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.
تصف هذه التقرير حالة فتاة تبلغ من العمر 6 سنوات تعاني من متلازمة نقص التهوية المركزية المتأخرة بسبب طفرة تمديد تكرار البوليلانين غير المتجانسة في جين PHOX2B. يهدف هذا التقرير إلى زيادة الوعي بهذه الحالة بين الأطباء للسماح بالتشخيص والعلاج السريري والوراثي المبكر لحالات نقص التهوية غير المفسرة.
الكلمات المفتاحية
الموضوع
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2011.87
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Al Rashdi, I., Al Ghafri, M., Al Hanshi, S., & Al Macki, N. (2011). متلازمة نقص التهوية المركزي متأخرة الظهور بسبب طفرة توسّع تكرار متعدد الألانين متغايرة الزيجوت في مورّث PHOX2B. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2011.87
MLA 9
Al Rashdi, Ismail, et al. "متلازمة نقص التهوية المركزي متأخرة الظهور بسبب طفرة توسّع تكرار متعدد الألانين متغايرة الزيجوت في مورّث PHOX2B." Oman Medical Journal, 2011. https://doi.org/10.5001/omj.2011.87.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Al Rashdi, Ismail, Mohammed Al Ghafri, Said Al Hanshi, and Nabil Al Macki. 2011. "متلازمة نقص التهوية المركزي متأخرة الظهور بسبب طفرة توسّع تكرار متعدد الألانين متغايرة الزيجوت في مورّث PHOX2B." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2011.87.
هارفارد
Al Rashdi, I., Al Ghafri, M., Al Hanshi, S. and Al Macki, N. (2011) 'متلازمة نقص التهوية المركزي متأخرة الظهور بسبب طفرة توسّع تكرار متعدد الألانين متغايرة الزيجوت في مورّث PHOX2B', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2011.87.
فانكوفر
Al Rashdi I, Al Ghafri M, Al Hanshi S, Al Macki N. متلازمة نقص التهوية المركزي متأخرة الظهور بسبب طفرة توسّع تكرار متعدد الألانين متغايرة الزيجوت في مورّث PHOX2B. Oman Medical Journal. 2011. doi:10.5001/omj.2011.87
IEEE
I. Al Rashdi, M. Al Ghafri, S. Al Hanshi, and N. Al Macki, "متلازمة نقص التهوية المركزي متأخرة الظهور بسبب طفرة توسّع تكرار متعدد الألانين متغايرة الزيجوت في مورّث PHOX2B," Oman Medical Journal, 2011, doi: 10.5001/omj.2011.87.