تُعرف الطفرات في جين C19orf12 بأنها تسبب التنكس العصبي المرتبط ببروتين الغشاء الميتوكوندري (MPAN)، وهو نوع من التنكس العصبي مع تراكم الحديد في الدماغ (NBIA) من النوع 4. إلى أفضل معرفتنا، هذه هي أول حالة موثقة جينياً لـ MPAN من عمان. تم تأكيد حذف متجانس جديد من الإكسون 2 من جين C19orf12 على الحالة، وهي فتاة تبلغ من العم …
المستهلكون اليوم أكثر وعيًا بالبدائل المعروضة والمعايير المتزايدة للخدمات، وبالتالي زادت توقعاتهم بشكل ملحوظ. مع ضغط المنافسة والضرورة المتزايدة لتلبية رضا المرضى، أصبحت عناصر النظر في قضايا الجودة في الرعاية الصحية وفهم مقدمي الخدمة لتفضيلات المرضى وخصائص الرضا ضرورة مطلقة. مثل أي مزود خدمة، من الضروري لمقدمي الرعاية …
حاولت هذه الدراسة استكشاف فهم مقدمي الرعاية الصحية العامة لأبعاد الجودة وأولويات المرضى في عمان. كما تتناول القضية المتعلقة بالمخاطر التي تواجه المهنيين الصحيين في الإدارة دون نهج "مركز على العميل".
تصف هذه التقرير حالة فتاة تبلغ من العمر 6 سنوات تعاني من متلازمة نقص التهوية المركزية المتأخرة بسبب طفرة تمديد تكرار البوليلانين غير المتجانسة في جين PHOX2B. يهدف هذا التقرير إلى زيادة الوعي بهذه الحالة بين الأطباء للسماح بالتشخيص والعلاج السريري والوراثي المبكر لحالات نقص التهوية غير المفسرة.
لمواجهة التحديات الاقتصادية التي تواجه صناعة الرعاية الصحية واستمرار تقديم خدمات منخفضة التكلفة وعالية الجودة؛ تسعى المنظمات الصحية والمستشفيات الخاصة بشكل خاص إلى السيطرة على التكاليف التشغيلية. وبالتالي، فإن النظر في التكلفة أمر ضروري من أجل تحقيق ذلك. يجب أن تعزز التكاليف فعالية التكلفة للممارسة الطبية، وتزيد من الم …