مقال بحثي وصول مفتوح
طفرة حذف جديدة في الإكسون 2 من مورّث C19orf12 في أسرة عُمانية مصابة بالتنكس العصبي المرتبط ببروتين الغشاء الميتوكوندري (MPAN)
تُعرف الطفرات في جين C19orf12 بأنها تسبب التنكس العصبي المرتبط ببروتين الغشاء الميتوكوندري (MPAN)، وهو نوع من التنكس العصبي مع تراكم الحديد في الدماغ (NBIA) من النوع 4. إلى أفضل معرفتنا، هذه هي أول حالة موثقة جينياً لـ MPAN من عمان. تم تأكيد حذف متجانس جديد من الإكسون 2 من جين C19orf12 على الحالة، وهي فتاة تبلغ من العم …