الملخص
تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.
التهاب الأوعية الدموية في أتاكسي تلانجيكتازيا (A-T) هو سبب وراثي شائع لظهور الأتاكسي في مرحلة الطفولة المبكرة، والذي يتميز تقليديًا بخلل تدريجي في المخيخ، وتوسع الأوعية الجلدية والعينية، وعدم استقرار الجينوم، ونقص المناعة. هناك تنوع واسع في الظواهر السريرية لدى المرضى الذين يعانون من A-T ومؤخراً، تم الإبلاغ عن الديستونيا، وهو اضطراب حركي خارج الهرمي. هنا، نبلغ عن حالة فتاة تبلغ من العمر 10 سنوات عانت من إسهال متكرر وأتاكسي خفيف في المشي منذ سن الثانية. عند سن السابعة، كانت الأتاكسي وتوسع الأوعية العينية واضحين وأظهر تقييم مستوى الغلوبولين المناعي نمط مناعة مرتفع IgM، وبالتالي تم تشخيص A-T بناءً على النتائج السريرية والمخبرية، وبدأت في العلاج بالغلوبولين المناعي الوريدي. ظهرت الديستونيا العامة عندما كانت في العاشرة من عمرها. أظهر التحليل الجزيئي وجود طفرات غير متجانسة، c.6259delG وc.6658C>T، في جين ATM، واحدة منها (c.6259delG) جديدة. يمكن أن تكون الديستونيا جزءًا من الصورة السريرية في اضطراب A-T وقد تخفي حتى الأتاكسي. يجب اعتبار ذلك سمة رئيسية بشكل خاص في A-T المتغير، الذي قد يحدث دون أتاكسي عامة وقد يتم تشخيصه بشكل خاطئ لدى البالغين الذين يعانون من الديستونيا الأولية.
الكلمات المفتاحية
الموضوع
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2020.11
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Zaki-Dizaji, M., Tajdini, M., Kiaee, F., Shojaaldini, H., Badv, R. S., Abolhassani, H., & Aghamohammadi, A. (2020). خلل التوتر في ترنح توسع الشعيرات: تقرير حالة مع طفرات جديدة. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2020.11
MLA 9
Zaki-Dizaji, Majid, et al. "خلل التوتر في ترنح توسع الشعيرات: تقرير حالة مع طفرات جديدة." Oman Medical Journal, 2020. https://doi.org/10.5001/omj.2020.11.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Zaki-Dizaji, Majid, Mohammad Tajdini, Fatemeh Kiaee, Hossein Shojaaldini, Reza Shervin Badv, Hassan Abolhassani, and Asghar Aghamohammadi. 2020. "خلل التوتر في ترنح توسع الشعيرات: تقرير حالة مع طفرات جديدة." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2020.11.
هارفارد
Zaki-Dizaji, M., Tajdini, M., Kiaee, F., Shojaaldini, H., Badv, R. S., Abolhassani, H. and Aghamohammadi, A. (2020) 'خلل التوتر في ترنح توسع الشعيرات: تقرير حالة مع طفرات جديدة', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2020.11.
فانكوفر
Zaki-Dizaji M, Tajdini M, Kiaee F, Shojaaldini H, Badv RS, Abolhassani H, et al. خلل التوتر في ترنح توسع الشعيرات: تقرير حالة مع طفرات جديدة. Oman Medical Journal. 2020. doi:10.5001/omj.2020.11
IEEE
M. Zaki-Dizaji, M. Tajdini, F. Kiaee, H. Shojaaldini, R. S. Badv, H. Abolhassani, and A. Aghamohammadi, "خلل التوتر في ترنح توسع الشعيرات: تقرير حالة مع طفرات جديدة," Oman Medical Journal, 2020, doi: 10.5001/omj.2020.11.