حسين شجاع الديني

خلل التوتر في ترنح توسع الشعيرات: تقرير حالة مع طفرات جديدة

التهاب الأوعية الدموية في أتاكسي تلانجيكتازيا (A-T) هو سبب وراثي شائع لظهور الأتاكسي في مرحلة الطفولة المبكرة، والذي يتميز تقليديًا بخلل تدريجي في المخيخ، وتوسع الأوعية الجلدية والعينية، وعدم استقرار الجينوم، ونقص المناعة. هناك تنوع واسع في الظواهر السريرية لدى المرضى الذين يعانون من A-T ومؤخراً، تم الإبلاغ عن الديستون …