الملخص
مرض اعتلال الأعصاب شاركوت ماري توث من النوع 4B1 (CMT4B1) هو نوع نادر من CMT4 مع ارتباطات موثقة بضعف الوجه، وشلل الحبال الصوتية، وتشوهات الصدر، وأيدٍ مخلبية. نحن نبلغ عن حدوث غير عادي لالتهاب العصب البصري وورم شوان في الحبل الشوكي العنقي لدى فرد ذكر مصاب بمرض CMT4B1 المؤكد. كشف تسلسل جين MTMR2 عن طفرة جديدة غير متجانسة ناتجة عن تغيير c.1768C>T (p.Gln590*). تم تحديد الطفرة في الأقارب المتأثرين من المريض و عائلة ثانية، على ما يبدو غير مرتبطة. تم ملاحظة الارتباط النادر بين التهاب العصب البصري أو ورم شوان مع CMT1A المؤكد وراثيًا بشكل فردي، ولكن لم يحدث أبدًا مع CMT المتنحي. على حد علمنا، لم يتم الإبلاغ عن حدوث التهاب العصب البصري وورم شوان في نفس المريض مع أي شكل من أشكال CMT بما في ذلك CMT4B1. في حالات مماثلة، نوصي بالاهتمام الطبي الفوري لاستبعاد إمكانية وجود أورام شوان في المرضى الذين يعانون من جميع الأنواع المدمرة من CMT في حالة ظهور علامات عصبية بؤرية أو تفاقم حاد في الحالة السريرية.
الكلمات المفتاحية
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2016.43
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Scott, P., Bruwer, Z., Al-Kharusi, K., Meftah, D., & Al-Murshedi, F. (2016). Occurrence of Optic Neuritis and Cervical Cord Schwannoma with Charcot-Marie-Tooth Type 4B1 Disease. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2016.43
MLA 9
Scott, Patrick, et al. "Occurrence of Optic Neuritis and Cervical Cord Schwannoma with Charcot-Marie-Tooth Type 4B1 Disease." Oman Medical Journal, 2016. https://doi.org/10.5001/omj.2016.43.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Scott, Patrick, Zandre Bruwer, Khalsa Al-Kharusi, Douja Meftah, and Fathiya Al-Murshedi. 2016. "Occurrence of Optic Neuritis and Cervical Cord Schwannoma with Charcot-Marie-Tooth Type 4B1 Disease." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2016.43.
هارفارد
Scott, P., Bruwer, Z., Al-Kharusi, K., Meftah, D. and Al-Murshedi, F. (2016) 'Occurrence of Optic Neuritis and Cervical Cord Schwannoma with Charcot-Marie-Tooth Type 4B1 Disease', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2016.43.
فانكوفر
Scott P, Bruwer Z, Al-Kharusi K, Meftah D, Al-Murshedi F. Occurrence of Optic Neuritis and Cervical Cord Schwannoma with Charcot-Marie-Tooth Type 4B1 Disease. Oman Medical Journal. 2016. doi:10.5001/omj.2016.43
IEEE
P. Scott, Z. Bruwer, K. Al-Kharusi, D. Meftah, and F. Al-Murshedi, "Occurrence of Optic Neuritis and Cervical Cord Schwannoma with Charcot-Marie-Tooth Type 4B1 Disease," Oman Medical Journal, 2016, doi: 10.5001/omj.2016.43.