[
    {
        "id": "osp-1818",
        "type": "article-journal",
        "title": "حدوث التهاب العصب البصري وورم شواني في الحبل العنقي مع مرض شاركو-ماري-توث من النوع 4B1",
        "author": [
            {
                "family": "Scott",
                "given": "Patrick"
            },
            {
                "family": "Bruwer",
                "given": "Zandre"
            },
            {
                "family": "Al-Kharusi",
                "given": "Khalsa"
            },
            {
                "family": "Meftah",
                "given": "Douja"
            },
            {
                "family": "Al-Murshedi",
                "given": "Fathiya"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/occurrence-of-optic-neuritis-and-cervical-cord-schwannoma-with-charcot-marie-tooth-type-4b1-disease",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2016
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2016.43",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "مرض اعتلال الأعصاب شاركوت ماري توث من النوع 4B1 (CMT4B1) هو نوع نادر من CMT4 مع ارتباطات موثقة بضعف الوجه، وشلل الحبال الصوتية، وتشوهات الصدر، وأيدٍ مخلبية. نحن نبلغ عن حدوث غير عادي لالتهاب العصب البصري وورم شوان في الحبل الشوكي العنقي لدى فرد ذكر مصاب بمرض CMT4B1 المؤكد. كشف تسلسل جين MTMR2 عن طفرة جديدة غير متجانسة ناتجة عن تغيير c.1768C>T (p.Gln590*). تم تحديد الطفرة في الأقارب المتأثرين من المريض و عائلة ثانية، على ما يبدو غير مرتبطة. تم ملاحظة الارتباط النادر بين التهاب العصب البصري أو ورم شوان مع CMT1A المؤكد وراثيًا بشكل فردي، ولكن لم يحدث أبدًا مع CMT المتنحي. على حد علمنا، لم يتم الإبلاغ عن حدوث التهاب العصب البصري وورم شوان في نفس المريض مع أي شكل من أشكال CMT بما في ذلك CMT4B1. في حالات مماثلة، نوصي بالاهتمام الطبي الفوري لاستبعاد إمكانية وجود أورام شوان في المرضى الذين يعانون من جميع الأنواع المدمرة من CMT في حالة ظهور علامات عصبية بؤرية أو تفاقم حاد في الحالة السريرية."
    }
]