الباحثون

باتريك سكوت

المنشورات 2

مقال بحثي وصول مفتوح

Segmental Spinal Muscular Atrophy Localised to the Lower Limbs: First case from Oman

روشان كول, آمنة الفطيسية, Khalid Bruwer وآخرون · مجلة جامعة السلطان قابوس الطبية · 2025 · 10.18295/squmj.2017.17.03.018

Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic lower motor neuron disease. It usually involves all of the skeletal muscles innervated by the anterior horn cells of the spinal cord. In rare cases, there is also localised involvement of the spinal cord. We report a 10-year-old boy who presented to the Sultan Qaboos Universit …

مقال بحثي وصول مفتوح

حدوث التهاب العصب البصري وورم شواني في الحبل العنقي مع مرض شاركو-ماري-توث من النوع 4B1

باتريك سكوت, زاندري بروير, خالصة الخروصية وآخرون · مجلة عُمان الطبية · 2016 · 10.5001/omj.2016.43

مرض اعتلال الأعصاب شاركوت ماري توث من النوع 4B1 (CMT4B1) هو نوع نادر من CMT4 مع ارتباطات موثقة بضعف الوجه، وشلل الحبال الصوتية، وتشوهات الصدر، وأيدٍ مخلبية. نحن نبلغ عن حدوث غير عادي لالتهاب العصب البصري وورم شوان في الحبل الشوكي العنقي لدى فرد ذكر مصاب بمرض CMT4B1 المؤكد. كشف تسلسل جين MTMR2 عن طفرة جديدة غير متجانسة …

المؤلفون المشاركون