تباعد العينين في داء شاركو-ماري-توث 1A الناجم عن تضاعف PMP22 الشائع: تقرير حالة

الملخص

تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.

عادةً ما يظهر الازدواج الترادفي بحجم 1.4 ميغابايت في جين PMP22 عند 17p11.2 على شكل اعتلال عصبي حسي حركي وراثي مع تشوه في القدم، وفقدان السمع الحسي العصبي، وتأخر تطوري معتدل، واضطراب في المشي. لم يتم الإبلاغ عن تباين ظاهري ملحوظ داخل عائلة واحدة. في عائلة واحدة، ظهر الازدواج الترادفي PMP22 على شكل قصر القامة، واعتلال عصبي حسي حركي، ورعاش، وترنح، وفقدان السمع الحسي العصبي، وقصور الغدة الدرقية في الحالة المؤشر البالغة من العمر 27 عامًا، وعلى شكل تشوهات وجهية خفيفة، وتشنجات عضلية، وطنين، ورعاش نية، وبطء في الحركة، واعتلال عصبي حسي حركي في الأخ غير الشقيق البالغ من العمر 31 عامًا للمريض المؤشر، وعلى شكل اعتلال عصبي حسي حركي وتشوه في القدم في والد الاثنين. قدم الأخ غير الشقيق أيضًا مع فرط التباعد، الذي لم يتم الإبلاغ عنه سابقًا في حاملي ازدواج PMP22 الترادفي. تظهر الحالات المقدمة أن الازدواج الترادفي 17p11.2 قد يظهر بتباين ظاهري داخل العائلة وأن التشوهات الوجهية الخفيفة مع الأذنين البارزتين وفرط التباعد قد تكون سمة ظاهرية نادرة لهذا الطفرة. ومع ذلك، تظل العلاقة السببية بين التشوهات الوجهية والازدواج الترادفي PMP22 تخمينية.

الكلمات المفتاحية