يوزف فينستيرر

Re: Utility of Routine 24-Hour Electrocardiographic Holter Monitoring for Detecting Atrial Fibrillation in Patients Admitted With Acute Stroke Syndromes

Re: Sodium Valproate-Induced Myopathy in a Child

Mitochondrial Disorders May Mimic Amyotrophic Lateral Sclerosis at Onset

Similarities between a mitochondrial disorder (MID) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) fade with disease progression and the development of mitochondrial multiple organ dysfunction syndrome (MIMODS). However, with mild MIMODS, a MID may still be misinterpreted as ALS. We report a 48-year-old male who presented to …

Re: Guillain-Barré Syndrome Associated with SARS-CoV-2 in Two Paediatric Patients

Re: Propofol in Triple Trouble Kearns-Sayre Syndrome, Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome, and Chromosome-9 Inversion

Before blaming severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) as trigger of new-onset ocular myasthenia, alternative etiologies must be ruled out

قمة جبل الجليد في السكري والصمم الموروثين من الأم

مرض السكري وفقدان السمع الموروث من الأم (MIDD) ليس مجرد اضطراب في البنكرياس والأذنين، بل هو متلازمة اضطراب ميتوكوندري متعددة الأنظمة. ومع ذلك، لم يتم الإبلاغ عن نقص الغدد التناسلية كميزة ظاهرة لـ MIDD. نحن نبلغ عن حالة واحدة لمريض يعاني من MIDD ظهرت سريريًا في سن 41 عامًا. بالإضافة إلى مرض السكري وفقدان السمع، ظهر لديه …

تباعد العينين في داء شاركو-ماري-توث 1A الناجم عن تضاعف PMP22 الشائع: تقرير حالة

عادةً ما يظهر الازدواج الترادفي بحجم 1.4 ميغابايت في جين PMP22 عند 17p11.2 على شكل اعتلال عصبي حسي حركي وراثي مع تشوه في القدم، وفقدان السمع الحسي العصبي، وتأخر تطوري معتدل، واضطراب في المشي. لم يتم الإبلاغ عن تباين ظاهري ملحوظ داخل عائلة واحدة. في عائلة واحدة، ظهر الازدواج الترادفي PMP22 على شكل قصر القامة، واعتلال عص …