الملخص
البروتين المحول للبروتينات من النوع سوبتيليسين/ككسين (PCSK9) هو بروتين حاسم في استقلاب الكوليسترول منخفض الكثافة (LDL-C) بفضل دوره المحوري في تحلل مستقبل LDL. تم العثور على طفرات في جين PCSK9 سابقًا لتترافق مع فرط كوليسترول الدم العائلي السائد (ADFH). في هذه الدراسة، تم إجراء تسلسل الحمض النووي لـ 12 إكسون من جين PCSK9 لاثنين من المرضى الذين تم تشخيصهم سريريًا بفرط كوليسترول الدم العائلي حيث لم يتم استبعاد الطفرة في جين مستقبل LDL. تم اكتشاف طفرة واحدة غير مرجعية في إكسون 9 من جين PCSK9 في المرضى ADFH. وُجد أن المرضى يحملون الطفرة الهجينة لـ Ile474Val (SNP rs562556). باستخدام مجموعة من الأدوات الحاسوبية، قمنا بالتحقيق في تأثير الطفرة المذكورة على مستويات هيكلية مختلفة من بروتين PCSK9. على الرغم من أن الطفرة قد تم الإبلاغ عنها بالفعل في الأدبيات لمجموعات سكانية أخرى، فإننا نعتقد أن هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها الإبلاغ عن طفرة في جين PCSK9 من السكان العرب، بما في ذلك السكان العمانيين.
الكلمات المفتاحية
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2013.11
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Al-Waili, K., Al-Zidi, W. A. M., Al-Abri, A. R., Al-Rasadi, K., Al-Sabti, H. A., Shah, K., Al-Futaisi, A., Al-Zakwani, I., & Banerjee, Y. (2013). Mutation in the PCSK9 Gene in Omani Arab Subjects with Autosomal Dominant Hypercholesterolemia and its Effect on PCSK9 Protein Structure. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2013.11
MLA 9
Al-Waili, Khalid, et al. "Mutation in the PCSK9 Gene in Omani Arab Subjects with Autosomal Dominant Hypercholesterolemia and its Effect on PCSK9 Protein Structure." Oman Medical Journal, 2013. https://doi.org/10.5001/omj.2013.11.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Al-Waili, Khalid, Ward Al-Muna Al-Zidi, Abdul Rahim Al-Abri, Khalid Al-Rasadi, Hilal Ali Al-Sabti, Karna Shah, Abdullah Al-Futaisi, Ibrahim Al-Zakwani, and Yajnavalka Banerjee. 2013. "Mutation in the PCSK9 Gene in Omani Arab Subjects with Autosomal Dominant Hypercholesterolemia and its Effect on PCSK9 Protein Structure." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2013.11.
هارفارد
Al-Waili, K., Al-Zidi, W. A. M., Al-Abri, A. R., Al-Rasadi, K., Al-Sabti, H. A., Shah, K., Al-Futaisi, A., Al-Zakwani, I. and Banerjee, Y. (2013) 'Mutation in the PCSK9 Gene in Omani Arab Subjects with Autosomal Dominant Hypercholesterolemia and its Effect on PCSK9 Protein Structure', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2013.11.
فانكوفر
Al-Waili K, Al-Zidi WAM, Al-Abri AR, Al-Rasadi K, Al-Sabti HA, Shah K, et al. Mutation in the PCSK9 Gene in Omani Arab Subjects with Autosomal Dominant Hypercholesterolemia and its Effect on PCSK9 Protein Structure. Oman Medical Journal. 2013. doi:10.5001/omj.2013.11
IEEE
K. Al-Waili, W. A. M. Al-Zidi, A. R. Al-Abri, K. Al-Rasadi, H. A. Al-Sabti, K. Shah, A. Al-Futaisi, I. Al-Zakwani, and Y. Banerjee, "Mutation in the PCSK9 Gene in Omani Arab Subjects with Autosomal Dominant Hypercholesterolemia and its Effect on PCSK9 Protein Structure," Oman Medical Journal, 2013, doi: 10.5001/omj.2013.11.