[
    {
        "id": "osp-1455",
        "type": "article-journal",
        "title": "طفرة في مورّث PCSK9 لدى العُمانيين العرب المصابين بفرط كوليسترول الدم السائد الجسمي وتأثيرها في بنية بروتين PCSK9",
        "author": [
            {
                "family": "Al-Waili",
                "given": "Khalid"
            },
            {
                "family": "Al-Zidi",
                "given": "Ward Al-Muna"
            },
            {
                "family": "Al-Abri",
                "given": "Abdul Rahim"
            },
            {
                "family": "Al-Rasadi",
                "given": "Khalid"
            },
            {
                "family": "Al-Sabti",
                "given": "Hilal Ali"
            },
            {
                "family": "Shah",
                "given": "Karna"
            },
            {
                "family": "Al-Futaisi",
                "given": "Abdullah"
            },
            {
                "family": "Al-Zakwani",
                "given": "Ibrahim"
            },
            {
                "family": "Banerjee",
                "given": "Yajnavalka"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/mutation-in-the-pcsk9-gene-in-omani-arab-subjects-with-autosomal-dominant-hypercholesterolemia-and-its-effect-on-pcsk9-protein-structure",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2013
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2013.11",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "البروتين المحول للبروتينات من النوع سوبتيليسين/ككسين (PCSK9) هو بروتين حاسم في استقلاب الكوليسترول منخفض الكثافة (LDL-C) بفضل دوره المحوري في تحلل مستقبل LDL. تم العثور على طفرات في جين PCSK9 سابقًا لتترافق مع فرط كوليسترول الدم العائلي السائد (ADFH). في هذه الدراسة، تم إجراء تسلسل الحمض النووي لـ 12 إكسون من جين PCSK9 لاثنين من المرضى الذين تم تشخيصهم سريريًا بفرط كوليسترول الدم العائلي حيث لم يتم استبعاد الطفرة في جين مستقبل LDL. تم اكتشاف طفرة واحدة غير مرجعية في إكسون 9 من جين PCSK9 في المرضى ADFH. وُجد أن المرضى يحملون الطفرة الهجينة لـ Ile474Val (SNP rs562556). باستخدام مجموعة من الأدوات الحاسوبية، قمنا بالتحقيق في تأثير الطفرة المذكورة على مستويات هيكلية مختلفة من بروتين PCSK9. على الرغم من أن الطفرة قد تم الإبلاغ عنها بالفعل في الأدبيات لمجموعات سكانية أخرى، فإننا نعتقد أن هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها الإبلاغ عن طفرة في جين PCSK9 من السكان العرب، بما في ذلك السكان العمانيين."
    }
]