مقال بحثي وصول مفتوح
طفرة في مورّث PCSK9 لدى العُمانيين العرب المصابين بفرط كوليسترول الدم السائد الجسمي وتأثيرها في بنية بروتين PCSK9
البروتين المحول للبروتينات من النوع سوبتيليسين/ككسين (PCSK9) هو بروتين حاسم في استقلاب الكوليسترول منخفض الكثافة (LDL-C) بفضل دوره المحوري في تحلل مستقبل LDL. تم العثور على طفرات في جين PCSK9 سابقًا لتترافق مع فرط كوليسترول الدم العائلي السائد (ADFH). في هذه الدراسة، تم إجراء تسلسل الحمض النووي لـ 12 إكسون من جين PCSK9 …