الملخص
تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.
المرضى الذين يعانون من بيتا-ثلاسيميا المتغايرة عادة ما يكونون بدون أعراض. ومع ذلك، فإن النمط الظاهري الوسيط غير شائع، ويتطلب المرضى مزيدًا من التحقيق لتأكيد التشخيص. نصف هنا امرأة تبلغ من العمر 32 عامًا (الحمل 3، الولادة 2) تعاني من بيتا-ثلاسيميا المتغايرة التي قدمت مع فقر الدم العرضي ولديها تاريخ من نقل الدم المتكرر في كل حمل. كانت الفحوصات البدنية غير ملحوظة. أظهرت نتائج المختبر عند العرض فقر الدم الميكروسكوبي الهيموغلوبيني مع زيادة الكريات الحمر. كشفت الدراسة الجزيئية عن أنماط ظاهرة متوسطة نتيجة الوراثة المشتركة لطفرات سلسلة بيتا-غلوبين المتغايرة (IVS1-5) وتكرار نادر للغلوبين ألفا المتغاير (ααα anti-3.7). في هذا التقرير، نناقش الأساليب التشخيصية المخبرية والتحديات التي واجهناها في التحقيق في هذه الحالة.
الكلمات المفتاحية
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2021.48
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Rameli, N., Ramli, M., Zulkafli, Z., Hassan, M. N., Yusoff, S. M., Noor, N. H. M., Hussin, S., Kamarudin, N. K. M., Yusoff, Y. M., & Bahar, R. (2022). التحديات في تشخيص متلازمة ثلاسيميا بيتا: أهمية التشخيص الجزيئي. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2021.48
MLA 9
Rameli, Nabilah, et al. "التحديات في تشخيص متلازمة ثلاسيميا بيتا: أهمية التشخيص الجزيئي." Oman Medical Journal, 2022. https://doi.org/10.5001/omj.2021.48.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Rameli, Nabilah, Marini Ramli, Zefarina Zulkafli, Mohd Nazri Hassan, Shafini Mohd Yusoff, Noor Haslina Mohd Noor, Suryati Hussin, Nor Khairina Mohamed Kamarudin, Yuslina Mat Yusoff, and Rosnah Bahar. 2022. "التحديات في تشخيص متلازمة ثلاسيميا بيتا: أهمية التشخيص الجزيئي." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2021.48.
هارفارد
Rameli, N., Ramli, M., Zulkafli, Z., Hassan, M. N., Yusoff, S. M., Noor, N. H. M., Hussin, S., Kamarudin, N. K. M., Yusoff, Y. M. and Bahar, R. (2022) 'التحديات في تشخيص متلازمة ثلاسيميا بيتا: أهمية التشخيص الجزيئي', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2021.48.
فانكوفر
Rameli N, Ramli M, Zulkafli Z, Hassan MN, Yusoff SM, Noor NHM, et al. التحديات في تشخيص متلازمة ثلاسيميا بيتا: أهمية التشخيص الجزيئي. Oman Medical Journal. 2022. doi:10.5001/omj.2021.48
IEEE
N. Rameli, M. Ramli, Z. Zulkafli, M. N. Hassan, S. M. Yusoff, N. H. M. Noor, S. Hussin, N. K. M. Kamarudin, Y. M. Yusoff, and R. Bahar, "التحديات في تشخيص متلازمة ثلاسيميا بيتا: أهمية التشخيص الجزيئي," Oman Medical Journal, 2022, doi: 10.5001/omj.2021.48.