[
    {
        "id": "osp-2433",
        "type": "article-journal",
        "title": "التحديات في تشخيص متلازمة ثلاسيميا بيتا: أهمية التشخيص الجزيئي",
        "author": [
            {
                "family": "Rameli",
                "given": "Nabilah"
            },
            {
                "family": "Ramli",
                "given": "Marini"
            },
            {
                "family": "Zulkafli",
                "given": "Zefarina"
            },
            {
                "family": "Hassan",
                "given": "Mohd Nazri"
            },
            {
                "family": "Yusoff",
                "given": "Shafini Mohd"
            },
            {
                "family": "Noor",
                "given": "Noor Haslina Mohd"
            },
            {
                "family": "Hussin",
                "given": "Suryati"
            },
            {
                "family": "Kamarudin",
                "given": "Nor Khairina Mohamed"
            },
            {
                "family": "Yusoff",
                "given": "Yuslina Mat"
            },
            {
                "family": "Bahar",
                "given": "Rosnah"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/challenges-in-the-diagnosis-of-beta-thalassemia-syndrome-the-importance-of-molecular-diagnosis",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2022
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2021.48",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "المرضى الذين يعانون من بيتا-ثلاسيميا المتغايرة عادة ما يكونون بدون أعراض. ومع ذلك، فإن النمط الظاهري الوسيط غير شائع، ويتطلب المرضى مزيدًا من التحقيق لتأكيد التشخيص. نصف هنا امرأة تبلغ من العمر 32 عامًا (الحمل 3، الولادة 2) تعاني من بيتا-ثلاسيميا المتغايرة التي قدمت مع فقر الدم العرضي ولديها تاريخ من نقل الدم المتكرر في كل حمل. كانت الفحوصات البدنية غير ملحوظة. أظهرت نتائج المختبر عند العرض فقر الدم الميكروسكوبي الهيموغلوبيني مع زيادة الكريات الحمر. كشفت الدراسة الجزيئية عن أنماط ظاهرة متوسطة نتيجة الوراثة المشتركة لطفرات سلسلة بيتا-غلوبين المتغايرة (IVS1-5) وتكرار نادر للغلوبين ألفا المتغاير (ααα anti-3.7). في هذا التقرير، نناقش الأساليب التشخيصية المخبرية والتحديات التي واجهناها في التحقيق في هذه الحالة."
    }
]