Netherton syndrome (NS) is an autosomal recessive primary immunodeficiency. It is characterised by substantial skin barrier defects and is often misdiagnosed as severe atopic dermatitis or hyper-immunoglobulin E syndrome. Although more than 80 NS-associated pathogenic mutations in the serine peptidase inhibitor kazal t …
Silver-Russell Syndrome (SRS) is a disorder that is primarily characterised by intrauterine growth restriction which may occur asymmetrically or in whole, leading to a fetus being small relative to its gestational age. We present a female infant (proband) born in 2018 at a tertiary hospital in Muscat, Oman, with severe …
تعتبر الأورام الكروموسومية أورامًا مشتقة من خلايا الكروموفين داخل لب الغدد الكظرية، بينما الأورام الباراجانجليومية هي أورام مشتقة من خلايا الكروموفين خارج الغدد الكظرية من العقد الودية ما قبل الفقرية وما بعد الفقرية. أظهر الاستخدام المتزايد للاختبارات الجينية أن حوالي 30% من مرضى الأورام الكروموسومية والباراجانجليومية …