Objectives: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) mutations form distinct mutational panels in different populations and subgroups. The frequency of cystic fibrosis (CF) mutations and prevalence are unknown in Oman. This study aimed to elucidate the mutational panel and prevalence of CF for the Nor …
الأهداف: وصف التوزيع الديموغرافي للتليف الكيسي (CF) في الأطفال العمانيين، وتقدير الانتشار الوطني، وتقديم لوحات الطفرات المحدثة لجين موصل التليف الكيسي عبر الغشاء (CFTR). الطرق: أجرينا دراسة مقطعية استعادية لجميع مرضى CF الذين تم تشخيصهم ومتابعتهم في مستشفى جامعة السلطان قابوس ومستشفى السلطان في عمان بين عامي 2006 و2020 …
التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي ناتج عن طفرة في جين منظم التوصيل عبر الغشاء للتليف الكيسي (CFTR) الذي يؤثر على أنظمة متعددة في الجسم، وخاصة الرئتين والجهاز الهضمي. نحن نبلغ عن حالة لحديث ولادة عماني قدم مع انسداد معوي وارتفاع الشك في CF. وبالتالي، تم إجراء تسلسل كامل لجين CFTR، والذي كشف عن طفرة جينية جديدة غير مُبلغ ع …
تسجيل الدخول لحفظ عمليات البحث واستلام التنبيهات.