متلازمة سنجاد-سكاتي لدى رضيع عراقي عمره 35 يوماً: تقرير حالة

الملخص

تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.

متلازمة سانجاد-ساكاتي هي اضطراب وراثي نادر متنحي ذاتيًا يظهر فقط في الأشخاص العرب. تم الإبلاغ عن حالتنا من مستشفى الفلوجة التعليمي للنساء والأطفال في الفلوجة، العراق. ترتبط هذه المتلازمة بنقص جارات الدرقية، وتأخر النمو، ومظهر وجه غير نمطي، ودرجة متغيرة من التخلف العقلي. عادة ما تكون ناتجة عن طفرات وراثية في بروتين المساعد في طي الأنابيب (TBCE؛ 604934)، والذي يقع على الكروموسوم 1q42.3. تم تأكيد هذه الحالة من خلال دراسة جينية كشفت عن متغير مسبب في الحالة المتماثلة في جين TBCE. عادةً ما تشمل الميزات الجسدية لهذه الحالة صغر الرأس، وجه طويل وضيّق، أنف منقاري، عيون عميقة، آذان كبيرة، شفاه رقيقة، فلتروم طويل، مايكروغناثيا، وأيدٍ وأقدام صغيرة. على الرغم من أن متلازمة سانجاد-ساكاتي هي مرض غير قابل للعلاج، إلا أن التشخيص المبكر يساعد في العلاج التلطيفي المناسب للمريض، مما يقلل من الاضطرابات الأيضية والكهربية المرتبطة الأخرى، ويسمح بإجراء دراسة جينية واستشارة الأسرة، خاصة في مجتمعنا بسبب ارتفاع معدل زواج الأقارب.

الكلمات المفتاحية