الملخص
تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.
مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في الأطفال والرضع، وهو شائع في المجتمعات ذات القرابة العالية مثل عمان. التهاب الكلية بين الخلايا الكاريوميجالي هو سبب نادر لمرض الكلى المزمن الوراثي الذي يظهر مع تدهور الكلى التدريجي والبروتين في البول. نحن نقدم حالة نادرة من التهاب الكلية بين الخلايا الكاريوميجالي ومرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي في صبي عماني يبلغ من العمر عامين. قدم حالة من الفشل في النمو، وتأخر في النمو، وانخفاض توتر العضلات، والتهابات متكررة في المسالك البولية، والبروتين في البول، والدم في البول. أظهرت الموجات فوق الصوتية للبطن كلى متضخمة من الجانبين مع نسيج مشوه، وفقدان التمايز بين القشرة والنخاع، والعديد من الكيسات الصغيرة بالإضافة إلى كبد متضخم. كشف تسلسل الإكسوم الكامل لحمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين للطفل عن متغير محتمل ضار متجانس في FAN1 (NM_014967.4:c.2854C>T، p.R952*) يتوزع من كل والد، بالإضافة إلى متغير غير متجانس في مرض الكلى المتعدد الكيسات والمرض الكبدي 1 (NM_138694.3:c.406A>G، p.T136A). أظهر اختبار الناقل العائلي في الوالدين وأخ مشابه مصاب توزيع متغير مرض الكلى المتعدد الكيسات والمرض الكبدي 1 في حالة متجانسة في الأب والأخ، وفي حالة غير متجانسة في الأم. توضح هذه الحالة سببين وراثيين نادرين لمرض الكلى المزمن داخل عائلة عمانية ذات قرابة عالية، مما يحاكي نمط وراثي سائد لمرض الكلى المتعدد الكيسات. نوصي بتسلسل الإكسوم الكامل كأداة تشخيص جزيئي روتينية للأطفال الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات، خاصة أولئك من العائلات ذات القرابة العالية.
الكلمات المفتاحية
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2024.34
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Al Alawi, I., Al Shehhi, M., Al Riyami, M. S., Al Kalbani, N., Al Hosni, A., Al Mimani, A., Al Salmi, I., & Sayer, J. A. (2024). اجتماع نادر لنمطين ظاهريين: التهاب الكلية الخلالي ضخم النوى ومرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي الجسمي لدى طفل عُماني. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2024.34
MLA 9
Al Alawi, Intisar, et al. "اجتماع نادر لنمطين ظاهريين: التهاب الكلية الخلالي ضخم النوى ومرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي الجسمي لدى طفل عُماني." Oman Medical Journal, 2024. https://doi.org/10.5001/omj.2024.34.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Al Alawi, Intisar, Maryam Al Shehhi, Mohammed S. Al Riyami, Naifain Al Kalbani, Aliya Al Hosni, Ashwaq Al Mimani, Issa Al Salmi, and John A. Sayer. 2024. "اجتماع نادر لنمطين ظاهريين: التهاب الكلية الخلالي ضخم النوى ومرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي الجسمي لدى طفل عُماني." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2024.34.
هارفارد
Al Alawi, I., Al Shehhi, M., Al Riyami, M. S., Al Kalbani, N., Al Hosni, A., Al Mimani, A., Al Salmi, I. and Sayer, J. A. (2024) 'اجتماع نادر لنمطين ظاهريين: التهاب الكلية الخلالي ضخم النوى ومرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي الجسمي لدى طفل عُماني', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2024.34.
فانكوفر
Al Alawi I, Al Shehhi M, Al Riyami MS, Al Kalbani N, Al Hosni A, Al Mimani A, et al. اجتماع نادر لنمطين ظاهريين: التهاب الكلية الخلالي ضخم النوى ومرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي الجسمي لدى طفل عُماني. Oman Medical Journal. 2024. doi:10.5001/omj.2024.34
IEEE
I. Al Alawi, M. Al Shehhi, M. S. Al Riyami, N. Al Kalbani, A. Al Hosni, A. Al Mimani, I. Al Salmi, and J. A. Sayer, "اجتماع نادر لنمطين ظاهريين: التهاب الكلية الخلالي ضخم النوى ومرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي الجسمي لدى طفل عُماني," Oman Medical Journal, 2024, doi: 10.5001/omj.2024.34.