[
    {
        "id": "osp-2781",
        "type": "article-journal",
        "title": "Rare Combination of Phenotypes of Karyomegalic Interstitial Nephritis and Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease in an Omani Child",
        "author": [
            {
                "family": "Al Alawi",
                "given": "Intisar"
            },
            {
                "family": "Al Shehhi",
                "given": "Maryam"
            },
            {
                "family": "Al Riyami",
                "given": "Mohammed S."
            },
            {
                "family": "Al Kalbani",
                "given": "Naifain"
            },
            {
                "family": "Al Hosni",
                "given": "Aliya"
            },
            {
                "family": "Al Mimani",
                "given": "Ashwaq"
            },
            {
                "family": "Al Salmi",
                "given": "Issa"
            },
            {
                "family": "Sayer",
                "given": "John A."
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/rare-combination-of-phenotypes-of-karyomegalic-interstitial-nephritis-and-autosomal-recessive-polycystic-kidney-disease-in-an-omani-child",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2024
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2024.34",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في الأطفال والرضع، وهو شائع في المجتمعات ذات القرابة العالية مثل عمان. التهاب الكلية بين الخلايا الكاريوميجالي هو سبب نادر لمرض الكلى المزمن الوراثي الذي يظهر مع تدهور الكلى التدريجي والبروتين في البول. نحن نقدم حالة نادرة من التهاب الكلية بين الخلايا الكاريوميجالي ومرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي في صبي عماني يبلغ من العمر عامين. قدم حالة من الفشل في النمو، وتأخر في النمو، وانخفاض توتر العضلات، والتهابات متكررة في المسالك البولية، والبروتين في البول، والدم في البول. أظهرت الموجات فوق الصوتية للبطن كلى متضخمة من الجانبين مع نسيج مشوه، وفقدان التمايز بين القشرة والنخاع، والعديد من الكيسات الصغيرة بالإضافة إلى كبد متضخم. كشف تسلسل الإكسوم الكامل لحمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين للطفل عن متغير محتمل ضار متجانس في FAN1 (NM_014967.4:c.2854C>T، p.R952*) يتوزع من كل والد، بالإضافة إلى متغير غير متجانس في مرض الكلى المتعدد الكيسات والمرض الكبدي 1 (NM_138694.3:c.406A>G، p.T136A). أظهر اختبار الناقل العائلي في الوالدين وأخ مشابه مصاب توزيع متغير مرض الكلى المتعدد الكيسات والمرض الكبدي 1 في حالة متجانسة في الأب والأخ، وفي حالة غير متجانسة في الأم. توضح هذه الحالة سببين وراثيين نادرين لمرض الكلى المزمن داخل عائلة عمانية ذات قرابة عالية، مما يحاكي نمط وراثي سائد لمرض الكلى المتعدد الكيسات. نوصي بتسلسل الإكسوم الكامل كأداة تشخيص جزيئي روتينية للأطفال الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات، خاصة أولئك من العائلات ذات القرابة العالية."
    }
]