الملخص
تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.
الأهداف: وصف التوزيع الديموغرافي للتليف الكيسي (CF) في الأطفال العمانيين، وتقدير الانتشار الوطني، وتقديم لوحات الطفرات المحدثة لجين موصل التليف الكيسي عبر الغشاء (CFTR). الطرق: أجرينا دراسة مقطعية استعادية لجميع مرضى CF الذين تم تشخيصهم ومتابعتهم في مستشفى جامعة السلطان قابوس ومستشفى السلطان في عمان بين عامي 2006 و2020. تم جمع البيانات من السجلات الإلكترونية للمستشفيات والمقابلات الهاتفية. النتائج: تم تضمين 227 مريضًا مصابًا بـ CF في الدراسة. تم تحديد تجمعات جغرافية للمرض في محافظات الباطنة، الظاهرة، والدخيلية. كانت القرابة الأبوية وتاريخ العائلة لـ CF موجودة في 68.3% و69.6% من المرضى، على التوالي. كانت الطفرة الأكثر شيوعًا في CFTR هي p.Ser549Arg (52.0%)، تليها p.Phe508del (12.3%)، وc.2988+1G>A (4.4%). تم تحديد ثلاث طفرات جديدة في CFTR، وهي Leu88TyrFs*، p.Asp192Val، وc.4242+1G>C. الاستنتاجات: الانتشار المقدر لـ CF في عمان هو 10.3 لكل 100,000 فرد. يُوصى بإجراء استشارات وراثية قبل الزواج واختبار وراثي قبل الزرع في المناطق ذات الانتشار العالي لـ CF.
الكلمات المفتاحية
الموضوع
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2022.101
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Al Oraimi, S., Al Shidhani, K., Al Harthi, H., Al Sinani, S., Al Busaidi, N., Al Bimani, M., Al Salmi, Q., & Al Kindi, H. (2022). انتشار التليف الكيسي وخصائصه لدى الأطفال العُمانيين: دراسة مقطعية متعددة المراكز. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2022.101
MLA 9
Al Oraimi, Sumaya, et al. "انتشار التليف الكيسي وخصائصه لدى الأطفال العُمانيين: دراسة مقطعية متعددة المراكز." Oman Medical Journal, 2022. https://doi.org/10.5001/omj.2022.101.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Al Oraimi, Sumaya, Khoula Al Shidhani, Hasina Al Harthi, Suaad Al Sinani, Nasser Al Busaidi, Muna Al Bimani, Qasem Al Salmi, and Hussein Al Kindi. 2022. "انتشار التليف الكيسي وخصائصه لدى الأطفال العُمانيين: دراسة مقطعية متعددة المراكز." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2022.101.
هارفارد
Al Oraimi, S., Al Shidhani, K., Al Harthi, H., Al Sinani, S., Al Busaidi, N., Al Bimani, M., Al Salmi, Q. and Al Kindi, H. (2022) 'انتشار التليف الكيسي وخصائصه لدى الأطفال العُمانيين: دراسة مقطعية متعددة المراكز', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2022.101.
فانكوفر
Al Oraimi S, Al Shidhani K, Al Harthi H, Al Sinani S, Al Busaidi N, Al Bimani M, et al. انتشار التليف الكيسي وخصائصه لدى الأطفال العُمانيين: دراسة مقطعية متعددة المراكز. Oman Medical Journal. 2022. doi:10.5001/omj.2022.101
IEEE
S. Al Oraimi, K. Al Shidhani, H. Al Harthi, S. Al Sinani, N. Al Busaidi, M. Al Bimani, Q. Al Salmi, and H. Al Kindi, "انتشار التليف الكيسي وخصائصه لدى الأطفال العُمانيين: دراسة مقطعية متعددة المراكز," Oman Medical Journal, 2022, doi: 10.5001/omj.2022.101.