[
    {
        "id": "osp-2540",
        "type": "article-journal",
        "title": "Prevalence and Characteristics of Cystic Fibrosis in Omani Children: A Multi-center Cross-sectional Study",
        "author": [
            {
                "family": "Al Oraimi",
                "given": "Sumaya"
            },
            {
                "family": "Al Shidhani",
                "given": "Khoula"
            },
            {
                "family": "Al Harthi",
                "given": "Hasina"
            },
            {
                "family": "Al Sinani",
                "given": "Suaad"
            },
            {
                "family": "Al Busaidi",
                "given": "Nasser"
            },
            {
                "family": "Al Bimani",
                "given": "Muna"
            },
            {
                "family": "Al Salmi",
                "given": "Qasem"
            },
            {
                "family": "Al Kindi",
                "given": "Hussein"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/prevalence-and-characteristics-of-cystic-fibrosis-in-omani-children-a-multi-center-cross-sectional-study",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2022
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2022.101",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "الأهداف: وصف التوزيع الديموغرافي للتليف الكيسي (CF) في الأطفال العمانيين، وتقدير الانتشار الوطني، وتقديم لوحات الطفرات المحدثة لجين موصل التليف الكيسي عبر الغشاء (CFTR). الطرق: أجرينا دراسة مقطعية استعادية لجميع مرضى CF الذين تم تشخيصهم ومتابعتهم في مستشفى جامعة السلطان قابوس ومستشفى السلطان في عمان بين عامي 2006 و2020. تم جمع البيانات من السجلات الإلكترونية للمستشفيات والمقابلات الهاتفية. النتائج: تم تضمين 227 مريضًا مصابًا بـ CF في الدراسة. تم تحديد تجمعات جغرافية للمرض في محافظات الباطنة، الظاهرة، والدخيلية. كانت القرابة الأبوية وتاريخ العائلة لـ CF موجودة في 68.3% و69.6% من المرضى، على التوالي. كانت الطفرة الأكثر شيوعًا في CFTR هي p.Ser549Arg (52.0%)، تليها p.Phe508del (12.3%)، وc.2988+1G>A (4.4%). تم تحديد ثلاث طفرات جديدة في CFTR، وهي Leu88TyrFs*، p.Asp192Val، وc.4242+1G>C. الاستنتاجات: الانتشار المقدر لـ CF في عمان هو 10.3 لكل 100,000 فرد. يُوصى بإجراء استشارات وراثية قبل الزواج واختبار وراثي قبل الزرع في المناطق ذات الانتشار العالي لـ CF."
    }
]