الملخص
تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.
الأهداف: سعينا لتحديد انتشار الأخطاء الخلقية في الأيض (IEM) لدى الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو غير المفسر وأنواعها. الطرق: أجرينا دراسة مقطعية في ميسان، العراق، على مدى عام. تم تضمين 112 رضيعًا يعانون من تأخر في النمو غير المفسر في الدراسة، وتم أخذ المعلومات المطلوبة من والديهم من خلال مقابلة مباشرة. تم إجراء قياس الطيف الكتلي المتسلسل (MS/MS) بالتعاون مع مختبر MedLabs المرجعي في عمان، الأردن. النتائج: كانت هناك عشرون حالة (17.9%) لديها نتائج غير طبيعية في MS/MS. كانت اضطرابات الأيض للأحماض الأمينية تمثل الغالبية العظمى من IEM (10 حالات) حيث كانت الفينيل كيتون يوريا ومرض شراب القيقب من أكثر الأنواع شيوعًا (وجدت في خمس حالات لكل منهما). تم العثور على اضطرابات الأيض العضوي والدهنية في خمس حالتين وحالتين على التوالي. كانت معظم حالات IEM لديها تاريخ عائلي إيجابي وزواج أقارب، ومع ذلك، كان تاريخ العائلة هو العامل الوحيد المهم (p < 0.001). الاستنتاجات: تم الكشف عن معدل مرتفع من IEM لدى الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو غير المفسر في ميسان. لعبت الشكوك السريرية العالية مع تاريخ عائلي إيجابي وزواج أقارب مدعومًا بنتائج MS/MS دورًا أساسيًا في التشخيص. ومع ذلك، فإن تنفيذ فحص حديثي الولادة أمر ضروري للتشخيص المبكر وتحديد العلاج المناسب في حديثي الولادة الذين يعانون من IEM في العراق بشكل عام وفي ميسان بشكل خاص.
الكلمات المفتاحية
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2019.59
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Altimimi, H. A., Aljawadi, H. F., & Ali, E. A. (2019). الأخطاء الاستقلابية الفطرية لدى الأطفال المصابين بتأخر نمائي غير مفسَّر في ميسان بالعراق. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2019.59
MLA 9
Altimimi, Hassan A., et al. "الأخطاء الاستقلابية الفطرية لدى الأطفال المصابين بتأخر نمائي غير مفسَّر في ميسان بالعراق." Oman Medical Journal, 2019. https://doi.org/10.5001/omj.2019.59.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Altimimi, Hassan A., Hussein F. Aljawadi, and Esraa A. Ali. 2019. "الأخطاء الاستقلابية الفطرية لدى الأطفال المصابين بتأخر نمائي غير مفسَّر في ميسان بالعراق." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2019.59.
هارفارد
Altimimi, H. A., Aljawadi, H. F. and Ali, E. A. (2019) 'الأخطاء الاستقلابية الفطرية لدى الأطفال المصابين بتأخر نمائي غير مفسَّر في ميسان بالعراق', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2019.59.
فانكوفر
Altimimi HA, Aljawadi HF, Ali EA. الأخطاء الاستقلابية الفطرية لدى الأطفال المصابين بتأخر نمائي غير مفسَّر في ميسان بالعراق. Oman Medical Journal. 2019. doi:10.5001/omj.2019.59
IEEE
H. A. Altimimi, H. F. Aljawadi, and E. A. Ali, "الأخطاء الاستقلابية الفطرية لدى الأطفال المصابين بتأخر نمائي غير مفسَّر في ميسان بالعراق," Oman Medical Journal, 2019, doi: 10.5001/omj.2019.59.