الملخص
تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.
الأهداف: هذه تقرير عن أنواع وأنماط الأخطاء الخلقية في الأيض (IEMs) للأحماض الأمينية والأحماض العضوية وأكسدة الأحماض الدهنية التي تم اكتشافها بواسطة مطيافية الكتلة المتسلسلة على مدى فترة 10 سنوات (1998-2008) في مستشفى جامعة السلطان قابوس (SQUH)، المركز الرئيسي للتشخيص وإدارة IEM في عمان. الطرق: تم استخدام مطيافية الكتلة المتسلسلة (MS/MS) في الفحص الأولي والتشخيص للأخطاء الخلقية في الأيض في الفئات السكانية عالية المخاطر من حديثي الولادة والأطفال. النتائج: من بين 1100 مريض تم التحقيق معهم، تم اكتشاف 119 إيجابياً لـ IEM بواسطة مطيافية MS/MS. تم اكتشاف ستة وعشرون مرضاً استقلابياً مختلفاً. تم تصنيف المرضى إلى ثلاث مجموعات رئيسية: أ) 54 مع اضطرابات الأحماض الأمينية ودورة اليوريا، ب) 35 مع اضطرابات الأحماض العضوية، وج) 30 مع اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية. كانت الحالات الأكثر شيوعًا هي مرض شراب القيقب (MSUD)، وفينيل كيتون يوريا (PKU)، وحمض البروبيونيك وحمض الإيزوفاليريك، بالإضافة إلى نقص HMG-CoA ليز وغلوتاريك حمض يوريا النوع الثاني (GA-II). كانت معظم هذه IEMs مفرطة التمثيل في الأطفال المولودين لآباء أقارب، وهو ما يتماشى مع الوراثة المتنحية الصبغية. الاستنتاج: تُظهر هذه الدراسة أن أنواعًا مختلفة من IEMs، التي تم الإبلاغ عنها في أماكن أخرى، كانت أيضًا شائعة في عمان، لكن نمط الانتشار والتوزيع مختلف. لذلك، فإن الوضع يتطلب تطوير برنامج فحص ووقاية على مستوى البلاد.
الكلمات المفتاحية
بيانات النشر
- المعرّف الرقمي
- 10.5001/omj.2012.115
- المجلة
- مجلة عُمان الطبية
- الناشر
- المجلس العُماني للاختصاصات الطبية
- وصول مفتوح
- وصول مفتوح ذهبي
اقتبس هذه المقالة
APA 7
Al Riyami, S., Al Maney, M., Joshi, S. N., & Bayoumi, R. (2012). الكشف عن الأخطاء الاستقلابية الفطرية بمطيافية الكتلة الترادفية لدى المرضى العُمانيين عالي الخطورة. Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2012.115
MLA 9
Al Riyami, Sulaiman, et al. "الكشف عن الأخطاء الاستقلابية الفطرية بمطيافية الكتلة الترادفية لدى المرضى العُمانيين عالي الخطورة." Oman Medical Journal, 2012. https://doi.org/10.5001/omj.2012.115.
شيكاغو (المؤلف–التاريخ)
Al Riyami, Sulaiman, Matar Al Maney, Surendra Nath Joshi, and Riad Bayoumi. 2012. "الكشف عن الأخطاء الاستقلابية الفطرية بمطيافية الكتلة الترادفية لدى المرضى العُمانيين عالي الخطورة." Oman Medical Journal. https://doi.org/10.5001/omj.2012.115.
هارفارد
Al Riyami, S., Al Maney, M., Joshi, S. N. and Bayoumi, R. (2012) 'الكشف عن الأخطاء الاستقلابية الفطرية بمطيافية الكتلة الترادفية لدى المرضى العُمانيين عالي الخطورة', Oman Medical Journal. doi:10.5001/omj.2012.115.
فانكوفر
Al Riyami S, Al Maney M, Joshi SN, Bayoumi R. الكشف عن الأخطاء الاستقلابية الفطرية بمطيافية الكتلة الترادفية لدى المرضى العُمانيين عالي الخطورة. Oman Medical Journal. 2012. doi:10.5001/omj.2012.115
IEEE
S. Al Riyami, M. Al Maney, S. N. Joshi, and R. Bayoumi, "الكشف عن الأخطاء الاستقلابية الفطرية بمطيافية الكتلة الترادفية لدى المرضى العُمانيين عالي الخطورة," Oman Medical Journal, 2012, doi: 10.5001/omj.2012.115.