هل يمكننا تبرير التحليل الطفري للتليف الكيسي بين المواليد العُمانيين؟

الملخص

تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.

في عدد مارس 2021 من مجلة عمان الطبية، أبلغ آل بلوشي وآخرون عن طفرة جديدة في جين التليف الكيسي (CF) C.4242+1G>C في حديثي الولادة العماني. توسع الطفرة المبلغ عنها نطاق طفرات CF في عمان التي تم تناولها بالفعل في الأدبيات. أوافق على دعوة المؤلفين للحاجة إلى اختبار جيني واسع النطاق لتشخيص CF خلال فترة حديثي الولادة. يستند ذلك إلى نقطتين مزدوجتين. أولاً، CF هو مرض مرهق في عمان. أشارت البيانات المتاحة إلى انتشار CF المتوقع بمعدل 1 من 8264 وتكرار الحامل المقدر لـ CF بمعدل 1 من 94. ثانياً، القرابة، وهي عامل خطر رئيسي لحالات CF، هي ظاهرة شائعة في عمان. كشفت البيانات المنشورة أن الزواج القائم على القرابة مفضل ثقافياً في عمان، حيث يمثل 49% من الزيجات. على الرغم من أن الاختبار الجيني لطفرات CF يحسن تشخيص المرضى الذين تظهر عليهم الأعراض ويساعد في تحديد الحاملين غير المصابين والأزواج المعرضين للخطر، إلا أن هناك عاملين قد يعيقان تنفيذه بين حديثي الولادة العمانيين. أولاً، الطفرات غير المحددة كبيرة، وقد تم اكتشاف أكثر من 2000 طفرة مختلفة في جميع أنحاء العالم. ثانياً، العدد الكبير من الطفرات المختبرة بين حديثي الولادة، وهو أمر ضروري لتحسين كفاءة الاختبار، يعني المزيد من التكاليف المالية. ومع ذلك، تظل التحليلات الطفرية خياراً مبرراً للحد من زيادة انتشار CF في عمان وتقليل آثارها الضارة على المدى الطويل.