مقال بحثي وصول مفتوح
التوصيف الجزيئي لنقص إنزيم غلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجيناز في عُمان
الأهداف: نقص إنزيم الجلوكوز-6-فوسفات (G6PD) هو أكثر الاضطرابات شيوعًا في أيض كريات الدم الحمراء على مستوى العالم وله انتشار مرتفع في عمان. كان الهدف من الدراسة هو تصنيف متغيرات الطفرة لنقص G6PD في مجموعة من السكان العمانيين الذين يعانون من نقص إنزيم جزئي وكامل. الطرق: شملت هذه الدراسة الاستباقية حديثي الولادة والأطفال …