مقال بحثي وصول مفتوح
خلل التقرن الخلقي — التدبير ومراجعة المضاعفات: تقرير حالة
من بين اضطرابات فشل نخاع العظام الوراثية، يعتبر ديسكيراتوزيس كونجنيتا اضطرابًا وراثيًا مرتبطًا بالكروموسوم X ينشأ نتيجة لقصر التيلومير والطفرات في بيولوجيا التيلومير. يؤدي إنتاج البروتين المتغير ديسكيرين إلى ضعف الجلد والأظافر والأسنان مما يؤدي إلى زيادة النفاذية للعوامل الضارة التي يمكن أن تحفز السرطان، مما يفسر الثلا …